全程导医网 徐州妇幼保健频道：近期，徐州市妇幼保健院妇科肿瘤综合治疗亚专科蔡莉主任团队完成了两例FH缺陷型子宫肌瘤手术，为我们敲响警钟。当拿到“子宫肌瘤”的病理报告时，如果看到“FH缺陷型”这个诊断，请不要轻易翻篇——它可能是一个预警信号，提示患者本人及家人需要警惕肾癌风险。
1 什么是FH缺陷型子宫肌瘤?
FH(延胡索酸水合酶)是人体细胞内参与能量代谢的关键酶。当FH基因发生突变导致该酶功能缺失，就可能驱动肿瘤形成。这类肌瘤占全部子宫肌瘤的0.4%-1.6%，属于少见亚型。和普通肌瘤相比，它有几个显著特点：
·发病更早：比普通肌瘤提前6-12年，不少患者在30岁前就已出现症状。
·多发且易复发：肌瘤常为多发性，剔除术后复发率极高，有患者30岁首次手术取出50余枚肌瘤，术后一年多即快速复发。
·生长较快：肌瘤体积往往较大，血供丰富。
2 为什么必须重视它?——警惕HLRCC综合征
FH缺陷型子宫肌瘤最重大的意义，不在于肌瘤本身，而在于它可能是“遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(HLRCC)综合征”的“哨兵”。HLRCC是一种常染色体显性遗传病，由FH基因胚系突变引起。这意味着：
·遗传风险：如果确诊为胚系突变，子女、兄弟姐妹等直系亲属有50%的概率携带相同突变。
·肾癌风险：携带者终身患肾细胞癌的风险显著增高，约为10%-30%，且这类肾癌侵袭性强、预后较差。
3 确诊后该做什么?
如果病理报告提示FH缺陷型子宫肌瘤，请不要过度恐慌——肌瘤本身仍属良性，预后良好。但需要按以下流程进一步管理：
1. 进行基因检测：抽血检测FH基因胚系突变，这是确诊HLRCC的金标准。
2. 肾脏影像学筛查：建议每1-2年进行一次腹部MRI或CT，在肾癌最早期及时发现并处理。
3. 皮肤自查：关注躯干、四肢是否出现多发性疼痛性小结节(皮肤平滑肌瘤)。
4. 遗传咨询和家族筛查：若确诊胚系突变，直系亲属应进行遗传咨询和级联检测，及早干预。
专家提醒
子宫肌瘤是妇科最常见的良性肿瘤，但“良性”不等于“无需警惕”。当病理报告出现“FH缺陷型”时，请把它当作一份“预警信”——患者需要把目光从子宫延伸到肾脏，从自己延伸到家人，但这恰恰意味着有机会在疾病尚可控的阶段主动干预、守护健康。
妇科肿瘤综合治疗团队简介
妇科肿瘤综合治疗团队以妇科良恶性肿瘤，如子宫肌瘤、附件囊肿、子宫内膜癌、宫颈癌、外阴癌、阴道癌、子宫肉瘤、卵巢癌等的开腹分期手术、腹腔镜下分期手术及术后的辅助治疗，腹腔镜、宫腔镜复杂内镜手术为诊疗特色。运用专业技术、采用全新护理理念，让每位就诊患者放心，以最好的医疗护理力量为患者服务。
专家介绍
蔡莉
主任医师
妇科十五区主任
中国妇幼健康科普赛道评审专家，江苏省医学会妇科肿瘤专委会委员 江苏省抗癌协会器官与生育力保护专委会委员 徐州市抗癌协会理事 徐州市医学会妇产科专业委会委员，徐州市医学会肿瘤学会专业委员会委员，徐州市医学会妇科肿瘤学会专业委员会委员，徐州市中医药学会妇科专业委员会副主任委员;徐州市医学会医学科学普及专业委员会副主任委员，徐州市中西医结合学会肿瘤医学专委会常务委员，徐州市预防医学会肿瘤预防与控制专委会常务委员，徐州市医学会医用机器人专业委员会委员，徐州市医学会基层肿瘤专委会委员。曾获得“徐州市科学技术研究成果奖”一等奖， 获“徐州市五一创新能手”、 “徐州市技术能手”、“徐州市妇幼健康岗位能手”“徐州医科大学优秀教师”等称号。
专业特长：从事妇产科临床20年，有丰富的临床经验，擅长妇科各种肿瘤治疗及更年期管理，精通妇科常见病、疑难病、内分泌疾病，子宫内膜异位症、不孕症、卵巢囊肿、子宫肌瘤等诊治，擅长宫腹腔镜及单孔腹腔镜微创手术。
专家门诊：周一、周三全天
徐州导医热线：0516-85707122
