什么是遗传筛查?常见遗传筛查方法有哪7种?

2012-07-17 16:40
摘要:
隐性遗传病杂合体。徐州妇幼保健院产科朱锦明介绍说:人群中隐性遗传病的发病率并不高,是纯合体的200倍。徐州导医热线:0516-85707122

  全程导医网 妇幼频道:遗传筛查是预防遗传性疾病发生的重要步骤,其目的是将带有致病遗传物质的遗传携带者检出。

  遗传携带者主要包括两类

  隐性遗传病杂合体。徐州妇幼保健院产科朱锦明介绍说:人群中隐性遗传病的发病率并不高,但杂合体比例却高得惊人。例如,苯丙酮尿症纯合体在人群中为1/10 000,而杂合体(携带者)为1/50,是纯合体的200倍。对发病率极低的遗传病,通常不做杂合体的群体筛查,只对患者亲属及其对象进行筛查。

  染色体平衡易位。由于染色体平衡易位多无遗传物质的丢失,因此染色体平衡易位者并不表现症状,但其生育染色体异常患儿的概率超过50%,甚至达到100%,生育死胎的机会也很大。

  遗传筛查的方法有哪些?下面由徐州妇幼保健院产科朱锦明为大家介绍

  目前常用的遗传筛查方法有如下几种:
  羊膜腔穿刺行羊水检查:一般在怀孕16~20周进行,羊水细胞培养10~18天后行染色体核型分析,也可做代谢性疾病分析。
  绒毛活检:怀孕早期行绒毛活检、滋养细胞培养及染色体核型分析。
  羊膜腔胎儿造影:通常用于诊断胎儿体表畸形和消化道畸形,如胎儿小耳症、单眼症、小头症、胎儿水肿等。
  胎儿镜检查:可在直视下观察胎儿及胎盘,并可采集羊水、抽取胎儿血液及进行胎儿皮肤活检等。
  B超检查:怀孕16周以后各主要脏器能清晰显现,可观察胎儿体表及脏器有无畸形。
  经皮脐静脉穿刺取胎儿血液检查:怀孕18~20周进行,可诊断胎儿贫血、代谢性疾病等。
  胎儿心动图检查:可了解胎儿的心脏结构有无异常,对先天性心脏病的早期诊断有帮助

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