全程导医网 徐州妇幼保健频道：孕育一个健康、漂亮、聪明的宝宝，是每个家庭的美好愿望。但由于遗传或环境的影响，胎儿出生后会有缺陷，给家庭和社会带来沉重的负担。为了提前预防胎儿缺陷，生一个健康的宝宝，产前诊断是有效的手段之一!记者日前采访了徐州市妇幼保健院产科专家、副主任医师林丽娅，请她就优生优育、产前诊断进行解答。
林丽娅说，产前诊断是在遗传咨询的基础上，主要通过现代生物学、免疫遗传学、细胞遗传学和影像学检查，对胎儿进行的一系列检查，即在胎儿出生前应用各种方法了解胎儿的外表结构、对胎儿的染色体进行核型分析、检测胎儿细胞的生化成分或对其进行基因分析，从而对某些胎儿先天性畸形或遗传性疾病及时作出诊断，防止具有严重遗传病、智力障碍以及先天畸形胎儿的出生。
产前诊断可及时了解胎儿的发育情况，对优生优育非常重要。
林丽娅说：受精后2-8周是胚胎细胞高度分化和各个器官系统基本形成的关键时期，也是最容易引起胎儿出生缺陷的时期。受精卵形成的细胞在这一时期逐渐向胎儿分化，胎儿许多重要器官及系统(如中枢神经系统、心脏、眼、四肢、五官、外阴等)开始发育。此时如果胚胎受到外界环境各种致畸因素的影响，最容易引起胎儿发生畸形和功能缺陷，故又将这一阶段成为胚胎临界期或致畸敏感期。
随着大多数器官的形成以及这些器官对致畸作用的敏感性降低，胚胎作为一个整体致畸的敏感性亦逐渐降低。但大脑及中枢神经系统分化发育时间较长，直到妊娠晚期还对致畸因子敏感，在孕晚期受侵害亦可影响胎儿智力发育。
一般认为处于胎儿期的胚胎接触致畸因子后经常表现为胎儿生长迟缓、某些特异性生理功能缺陷、出生后行为发育异常以及新生儿肿瘤等。
按照优生优育的要求，所有怀孕的女性，都要坚持进行产前诊断。而一些特殊人群，则更要坚持例行产前检查。
1、孕妇年龄大于35岁;
2、孕早中期血清筛查阳性的孕妇;
3、夫妇一方为染色体异常者，或曾生育过染色体病患儿的孕妇;
4、凡生育过先天畸形儿者;
5、凡生育智力低下儿病史者;
6、孕早期服用致畸药物及接触X线;
7、不良生育史(包括多次流产史、稽留流产、死胎、死产史);
8、B超检查发现异常者(如羊水过多、羊水过少、IUGR等);
9、疑为宫内感染的胎儿(如弓形体、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒感染等); 10、生育过水肿胎或贫血患儿
一、超声波检查是一项简便的对母体无痛无损伤的产前诊断方法。B型超声波应用最广。利用超声波能作出的产前诊断或排除性诊断，可以直接对胎心和胎动进行动态观察，还可以作摄像记录分析，观察胎儿是否有畸形。
二、羊膜穿刺术又称羊水取样。抽取羊水的最佳时间是16-25周。羊水中有胎儿脱落细胞，经体外培养后，可以进行染色体分析和提取DNA做基因分析。
林丽娅说，这些方法都是在妊娠期进行的，特别是在怀孕早期进行，这样有利于及早发现带有严重不良基因的胎儿，以便及时人工终止妊娠，避免患儿产生，从而杜绝不良基因的扩散，逐渐消除群体中的不良基因，提高出生人口素质，达到优生的目的。
本期专家：林丽娅，徐州市妇幼保健院产科专家，副主任医师。从事本科专业20余年，积累了丰富的临床经验。擅长遗传咨询及产前诊断。对于家族中有遗传病或先天畸形史、生育过异常儿、不明原因的反复流产、死胎等疾病的治疗，经验丰富;对长期接触不良环境者、产前筛查发现异常情况者、高龄孕妇(≥35岁)、妊娠合并其他疾病、胎儿畸形的诊断、治疗，再发风险推算、预防等方面颇有研究。
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