全程导医网 胡娜 报道
在线专家：林丽娅，徐州妇幼保健院副主任医师，从事产科专业20余年，具有丰富的工作经验。
技术擅长：遗传咨询及产前诊断。对于家族中有遗传病或先天畸形史、生育过异常儿、不明原因的反复流产、死胎死产的夫妇，长期接触不良环境者、产前筛查发现异常情况者、高龄孕妇(≥35岁)，妊娠合并其他疾病、胎儿畸形的诊断、治疗，再发风险推算、预防等方面颇有研究。
徐州妇幼保健院产科主任林丽娅介绍：一旦怀孕了，孕期一定加强围产期的保健工作。主要是提高人口素质，降低人口出生率缺陷。不仅避免胎儿出现不良疾病，还给孕妇提前打一个预防针，实现围产期健康保健重要性。
林丽娅主任分析：规范的产前检查是孕期监护的主要方法。首次产前检查的时间应从确诊早孕时开始。主要目的是：
确定孕妇和胎儿的健康情况
估计孕期及胎龄。
制定下一步产科计划。
在早孕期应查血型、血常规、肝炎四对、艾滋病霉菌病毒。
优生四项、微量元素、肝肾功能、尿常规，查后应到所在区到妇幼保健院所建卡，孕期15—20周应行产前筛查(年龄至预产期时<35周岁者)。
孕期23—24周时，可行系统利超检查。(在徐州妇幼保健院一般需再孕期17周前开始预约)。
观察胎儿胎儿的结构
利用超声、胎儿镜、磁共振成像等观察胎儿结构有无异常。
染色体核型分析
利用羊水、绒毛等检测胎儿染色体疾病。
基因检测
检测基因产物
林丽娅主任讲到：产前筛查是采用、可行、无创的检查方法。对发病率高、病情严重的遗传性疾病(如21—三体、18—三体)或先天性畸形(如开放性管畸形)进行产前筛查、筛查出高风险人群、再用各种产前诊断方法对高风险人群进行确诊试验，这样可达到事半功倍的效果。
各种因素导致胎儿缺陷表现为现代结构畸形和功能异常。其中结构异常可通过图像孕期获得诊断。孕妇期胎儿超声检查可发现许多严重的结构畸形以及各种细微变化，孕产期诊断重要的手段之一。
出生缺陷必须存在解剖异常且畸形必须明显到足以让超声形像所分辨和重现。
超声诊断与孕龄有关。有些畸形可在妊娠早期获得诊断(如脊柱裂、右位心等)
有些迟发性异常在妊娠晚期才能诊断(如脑积水、肾盂积水、、各囊肾等)
胎儿非整倍体畸形。畸形往往伴有机构畸形。若发现与染色体有关与结构畸形。应建议行染色体核型分析需要产前诊断的对象。
35岁以上的高龄孕妇
生育过染色体异常儿得孕妇
夫妇有染色体平衡易位。
生育过无脑化、脑积水、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脑病儿者。其子代再发风险率增高
性连续隐性遗传病基因携带者。男性胎儿有1/2发病。女性胎儿1/2携带，应做胎儿性别鉴定。
夫妇一方有先天性疾病或已生过病儿的孕妇。
在妊娠早期接触过化孕毒物、放射性物质或严重病毒感染的孕妇。
有遗传性家族史或近亲婚史的孕妇
原因不明的流产、死胎、畸形或新生儿死亡史的孕妇。
本身妊娠有昂水过多、羊水过少、发育受限、已有畸形的孕妇。
随着妊娠期越来越多的并发症和合并症为人们所认识。相应的治疗方法不断发展，妊娠期的用药经常发生。
药物具有两重性，用药恰当可治愈疾病用药不当反而危害健康。而孕产期用药更具特殊性。不恰当的孕期用药不仅会给孕妇本身带来不良作用，还可以危机胚胎和胎儿，甚至导致胎儿畸形，造成出生缺陷的发生。给个人、家庭、社会带来和痛苦和沉重负担。据统计，畸形原因中由药物及化合物质所占仅占4—5%。
目前已知，大于有数十种药物对胎儿有明确危害性。大多数药物，对胎儿的效应则不明确。
畸形种药物是否会引起动物或人类的先天惊醒取决于4个基本原则。
1、此药物的特性和剂量
2、药物能否通过胎盘
3、种群的易感性
4、胚胎暴露在该药物下时所处的发育阶段
特别地，其中后者被认为最重要的决定因素
药物作用时组织分化程度与发育成熟度，也是药物毒性效应主要决定因素之一。受精后3—8周 是胎儿器官系统分化的重要时期、也是药物的“畸形高度敏感期”。
一般情况下：受精<15天。细胞者来进一步定向分化、少量细胞受损。可以细胞分裂以补偿如大量细胞被杀死。则可致胚胎死亡即“金”或“无”
15—20天，中枢神经系统处于分化发育阶段。
20—30天，头与脊柱可呈产科和肌肉型。
体发育阶段、肌矛数现阶段
25—40天，眼心下肢分化阶段
60天以上，器官分化趋完善
90天以上 ，大的畸形较少见但可能出现结构上的小畸形。
徐州妇幼保健医院产科主任林丽娅温馨提示：围产期保健的目的是降低婴儿及母亲的发病率和死亡率。指产前、产时和产后的一段时间内，对母亲、胎儿和新生儿进行一系列的保健工作，使母亲健康和胎儿、新生儿的成长发育得到很好的保护。
望广大孕妇及其家属务必明白：
产前筛查试验不是确诊试验、筛查阳性结果意味患病风险增高，异非诊断疾病。阴性结果提示风险无增加、异非正常。因此，筛查结果阳性患者需进一步确诊试验。染色体高风险患者需要应行胎儿核型分析(羊水染色体、畸血染色体检查)、开放性神经管缺陷高风险需彩超诊断。
