全程导医网 徐州妇幼保健频道：唐氏综合征日——徐州妇幼保健院专家带您了解唐氏综合征
每年3月21日，是“世界唐氏综合征日”，选择21日这一天，是因唐氏综合症的独特性——第21对染色体多了一条。因此，唐氏综合征一般称为21-三体综合征，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。对于唐氏综合征来说，目前尚无有效治疗方法，因此了解这个疾病，降低发生风险至关重要。
徐州市出生缺陷综合防治中心带您了解唐氏综合征的前世今生。
问：什么原因会导致唐氏儿?
答：唐氏儿是因为生殖细胞的染色体不分离而导致的染色体数目畸变，每一对健康夫妻都有生育唐氏儿的可能性，而且唐氏综合征的发生率与母亲年龄也密切相关，随着母亲生育年龄增加，生育唐氏儿的风险也就越高。
问：唐氏儿能治愈吗?
答：目前针对“唐氏综合征”没有治愈方法，所以孕期只能通过产前筛查-产前诊断来避免 “唐氏儿”的出生。
问：哪些方式能检查出唐氏综合征?
答：“唐氏筛查”是一种经济简便和无创检测方法，从普通孕妇人群中发现怀有唐氏儿高危的孕妇，以便进一步产前诊断，最大限度的减少唐氏儿的出生。
目前，唐氏综合征的筛查手段有：
1、超声NT检查-早孕期超声胎儿颈项透明层厚度值的测量
2、唐筛-母体血清学筛查
3、无创DNA检测-NIPT
问：无创DNA检测是什么?
答：简单来说，无创DNA检测是通过采取孕妇静脉血的方式，得到宝宝的遗传信息，检测宝宝是否患有唐氏综合征(21-三体)、爱德华综合征(18-三体)、帕陶氏综合征(13-三体)三大染色体疾病。
问：无创DNA，都适合哪些人来做?
答：适宜时间：孕12周—22 +6周
适宜的人群：
(1)唐筛结果提示21-三体及18-三体临界风险;
(2)唐筛提示高风险，但又不适合做羊水穿刺的孕妈们;
(3)孕20 +6周以上，错过唐氏筛查最佳时间，但要求评估21—三体、18—三体、13—三体综合症风险者。
问：什么是“羊水穿刺”?
答：羊水穿刺是在B超引导下无菌抽取羊水，对羊水中的胎儿脱落细胞进行培养及染色体分析，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。
问：哪些孕妈可以做羊水穿刺?
答：适宜时间：孕18周——24周
适宜的人群：
1. 预产期年龄≥35 岁的孕妇。
2. 血清学筛查和/或孕妇外周血胎儿游离 DNA 产前筛查高风险的孕妇。
3. 夫妇一方为染色体异常携带者的孕妇。
4. 曾妊娠或生育过染色体病患儿的孕妇。
5. 胎儿有患单基因遗传病风险的孕妇。
6. 产前检查怀疑胎儿有染色体异常风险的孕妇。
7. 医师认为存在有必要进行产前诊断其他情况的孕妇。
