全程导医网 徐州妇幼保健频道：2020年02月26日，徐州市首位“第三代试管婴儿”顺利诞生，宝宝重6斤3两，母子平安。说起这个宝宝的孕育过程，一定离不开徐州市妇幼保健院生殖助孕中心医护人员的努力付出。故事还要从1年前说起。(为保护患者隐私，文中姓氏均为化名)
罗氏易位是原因
李女士时年35岁，结婚13年始终没能要上宝宝，她辗转多地就医，做过各项检查都没有问题，却一直没有受孕。后经人介绍，心灰意冷的她和爱人来到徐州市妇幼保健院生殖助孕门诊，准备进行最后一次尝试。
当天接诊的生殖助孕中心主任黄晓洁认真聆听了李女士的哭诉，仔细查阅了她的检查报告后，建议夫妻双方进行染色体核型分析。
果然，检查发现李女士爱人的染色体核型异常，为罗氏易位携带者。正常男性染色体核型应为46，XY，而李女士丈夫的染色体为45，XY，rob(14;21)(q10;q10)，即14号和21号染色体发生了罗氏易位。
知识点：罗氏易位
罗氏易位是常见的染色体易位形式，在人群中的发生率为1.23/1000，在不孕人群中的发生率为2%-3%。携带者一般表型正常，也就是说一般没有什么临床不良表现。如果夫妻其中一方为罗氏易位携带者，理论上他们的后代有1/6的概率产生染色体正常的胚胎，1/6的概率产生罗氏易位携带胚胎， 4/6的概率是染色体不平衡胚胎，即临床上表现为妊娠困难，妊娠过程中反复流产，或染色体异常患儿出生。
专家建议解难题
据黄晓洁主任介绍，理论上李女士和爱人这种情况，有1/6的概率产生染色体正常的胚胎，1/6的概率产生罗氏易位携带胚胎， 4/6的概率是染色体不平衡胚胎，意思就是在临床上的表现为怀孕困难，怀孕过程中反复流产，或者是生出宝宝有染色体方面的异常。
因此，黄晓洁主任建议李女士选择第三代试管婴儿技术助孕，阻断罗氏易位染色体向后代传递，从而孕育一个健康的生命。
宝宝顺利降生
2月26日，一个健康的宝宝降生，李女士激动不已，她第一时间拨通了黄晓洁主任的手机：“黄主任，我生了，宝宝6斤3两，一切都好，多谢您，是您给了孩子生命，给了我生活的希望，也成全了我做母亲的心愿，所以我想第一个向您报喜。”
手机中，王女士的声音因为激动略微颤抖，而电话这边的黄主任却不断嘱咐着她要注意身体，好好休息。
她说：从业30年，每次接到这样的报喜电话都让我深感欣慰。第三代试管婴儿技术可以帮助这样具有染色体病的夫妇生育后代，因为我们的努力让一些人获得幸福，家庭圆满，这是我的人生价值。
我们这一行要用同理心+100%的努力为患者争取哪怕是0.1%的可能，这是我的工作，是我奋斗终身的目标，也是实现我人生价值的最好方式。
——黄晓洁
科普时间
什么是第三代试管婴儿?
胚胎植入前遗传学检测(Preimplantation genetic testing，PGT)技术，俗称第三代试管婴儿技术，指在胚胎移植前，对胚胎进行遗传学检测，筛选胚胎进行移植，阻断染色体病/单基因病向后代传递，降低流产风险。对于李女士和爱人的这种情况，就是接受了第三代试管婴儿技术的治疗，通过体外受精的方式培养获得囊胚，在移植前对囊胚进行检测，筛选出不携带该罗氏易位的胚胎进行移植，达到阻断染色体病向后代传递的目的。
第三代试管婴儿适合什么人群?
PGT-SR的适应症：
夫妻任一方或者双方携带染色体结构异常，包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位，还包括染色体致病性微缺失或微重复等。
PGT-M的适应症：
(1)具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传、Y连锁遗传等单基因遗传病子代高风险的夫妇，且家族中的致病基因变异诊断明确或致病基因连锁标记明确。
(2)具有遗传易感性的严重疾病：夫妇任一方或双方携带有严重疾病的遗传易感基因的致病性变异，如遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病性变异。
(3)人类白细胞抗原(human leukocyte antigen，HLA)配型：曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇，可通过PGT-M选择生育一个和先前患儿HLA配型一致的同胞，通过从新生儿脐带血中采集造血干细胞进行移植，救治患病同胞。
PGT-A的适应症：
(1)女方高龄(advanced maternal age，AMA)年龄38岁及以上。
(2)不明原因反复自然流产(recurrent miscarriage，RM)反复自然流产2次及以上。
(3)不明原因反复种植失败(recurrent implantation failure，RIF)移植3次及以上，或移植高评分卵裂期胚胎数4-6个，或高评分囊胚数3个及以上均失败。
(4)严重畸精子症。
生殖助孕中心简介
徐州市妇幼保健院生殖助孕中心是江苏省妇幼保健重点学科、徐州市临床重点专科，是江苏省苏北和苏中地区唯一具有第三代试管婴儿技术资质的单位。
生殖助孕中心成立于2001年，是徐州市最早开展“试管婴儿”技术的医疗单位，是淮海经济地区首批获原卫生部批准开展“体外受精/单精子卵浆内注射-胚胎移植”(第二代试管婴儿技术)等人类辅助生殖技术的医疗机构。2002年6月23日诞生了徐州市首例试管婴儿，标志着我市不孕不育治疗水平跨入了国内先进行列。2005年诞生了徐州市首例“冻融胚胎”试管婴儿。2010年诞生了徐州市首例“玻璃化冻融胚胎”试管婴儿，2014年诞生了淮海经济地区首例“卵母细胞冻融”试管婴儿，2014年诞生了淮海经济地区首例“未成熟卵母细胞体外培养成熟(IVM)”试管婴儿，2020年诞生了徐州市首例“第三代试管婴儿”，标志着我市人类辅助生殖与预防出生缺陷技术处于国内先进水平。近年来本中心的临床妊娠率稳定在>60%，居国内先进水平，目前已有多例接受PGT周期的患者成功获得妊娠。
