全程导医网 徐州妇幼频道:唐氏综合征筛查,非必检项目。是一种通过抽取孕妇血清,通过检测准妈妈血液中甲型胎儿蛋白(AFP)及人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。下面由徐州妇幼保健院新生儿疾病筛查中心主任赵玉环为大家介绍:什么人需要做唐氏筛查?
1、母亲年龄的因素
胎儿发生此病的机率与母亲的年龄成正相关。据文献报道,孕妇>30岁者,此病的发生率为1/1000。>35岁者,为1/300。35~39岁者,1/50。>40岁者,为1/20。故妇女应避免在40岁以后生育,凡年龄35岁以上的妇女应注意节育。对30岁以下的年轻母亲亦应加强遗传咨询及产前诊断。
2、孕前染色体诊断的重要性
染色体检查是确诊此病的重要手段。按遗传学标准,先天愚型有三类(1)标准型:为47,XX(或XY)+21,占95%。(2)易位型:D/G易位和G/G易位,占2.5%~5%。(3)嵌合体型,占2%~4%。其中体内有2种细胞株是最多见的。若母亲已有一患儿或亲代中有此症患儿,都应进行染色体检查,根据遗传学类型预测发生此病的机率以指导是否能再次受孕或不能生育。若已受孕,应及时进行产前检查,必要时终止妊娠。