全程导医网 徐州妇幼保健频道：苯丙酮尿症、四氢生物喋呤缺乏症、瓜氨酸血症Ι型、精氨酰琥珀酸尿症、高蛋氨酸血症、甲基丙二酸血症……这些疾病很多人可能从来没有听说过，因为罕见，所以容易被误诊或漏诊，早期识别罕见病，并进行正确的治疗对孩子的愈后有非常大的作用。
7月15日(周日)徐州市妇幼保健院将开展两场义诊活动。分别为矮小症义诊和疑难杂症义诊。届时将邀请该领域专家——上海新华医院儿童内分泌科主任邱文娟免费坐诊。
专家指出，罕见病因为罕见容易被误诊或漏诊，早期识别并进行正确的治疗对孩子的愈后有非常大的作用
7月15日上海专家将在市妇幼保健院开展两场义诊活动，患有先天性畸形、生长发育异常、神经系统异常、代谢病相关指标异常、性发育异常以及家族病史的患儿均可前来检查。
孩子嗜睡、发烧、呕吐、昏迷 有可能得了甲基丙二酸血症
一种罕见的疾病——甲基丙二酸血症，在徐州发病率仅为一万两千分之一。很多家人感觉罕见病距离自己非常遥远，其实，它可能就发生在我们身边。
两年前，有一个2岁左右的孩子童童(化名)，一段时间出现嗜睡的症状，严重时发烧、呕吐甚至昏迷。父母赶紧带孩子来到徐州市妇幼保健院就诊。
经诊断，童童所患的是甲基丙二酸血症。“这是遗传性有机酸代谢异常中最常见的一种疾病，为常染色体隐性遗传病。该病在全国的发病率是四万到五万分之一，我市发病率为一万两千分之一。”徐州市妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢科副主任医师王秀利说。
该病症主要表现为呼吸急促、惊厥、肌张力异常、嗜睡、智力、运动落后或倒退，急性期可见昏迷、呼吸暂停、代谢性酸中毒、酮症、低血糖、高乳酸血症、高氨血症、高甘氨酸血症、肝损害、肾损害，严重时则会出现脑水肿、脑出血等症状。
“对于本症的治疗分为急性期治疗和长期治疗。”王主任说，急性治疗以补液、纠正酸中毒为主，同时，限制天然蛋白质的摄入，保证热量及液体供给以减少机体蛋白分解。长期治疗则包括饮食治疗和药物治疗。
该病的预后取决于病型、发现早晚及长期治疗的合理性。神经功能损害的轻重与高氨血症、代谢性酸中毒等持续时间的长短有关，通过早期诊断和治疗可降低死亡率，减少神经系统后遗症。
童童的疾病于两岁大时确诊，其主治医师认为，通过定期的药物治疗和饮食调理，可以控制孩子的病情。
罕见病其实并不“罕见” 早期识别很重要 市妇幼保健院可筛查新生儿48项遗传代谢病
很多罕见病在各年龄阶段均可发病，半数以上可在新生儿、婴幼儿早期发病。由于临床症状不典型，一般医院容易漏诊和误诊，若不及时到遗传代谢门诊检查，很难被发现，治疗不及时，病死率极高。存活的患儿多留有严重的神经系统后遗症，不同程度的意识障碍、发育落后、喂养困难等表现。
国内较为人熟知的罕见疾病包括：苯丙酮尿症、地中海贫血、成骨不成症(俗称玻璃娃娃)、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等。2016年6月，徐州市妇幼保健院率先在全市范围内开展新生儿48项遗传代谢病(包括氨基酸、有机酸和脂肪酸三大类疾病)串联质谱检测。
筛查至今，目前徐州市妇幼保健院共筛查出20种遗传代谢病，其中发病率最高的是甲基丙二酸血症和原发性肉碱缺乏症。据追踪调查，所有确诊患儿都接受了正规治疗，部分患儿生长发育正常。为了更好地服务全市广大患儿，7月15日(本周日)上海新华医院儿童内分泌科主任邱文娟，将在徐州市妇幼保健院开展两场义诊活动。患有先天性畸形、生长发育异常、神经系统异常、代谢病相关指标异常、性发育异常以及家族病史的患儿均可前来检查。
义诊专家简介
邱文娟，主任医师，博士，硕士生导师，毕业于日本长崎大学，上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌科专家，上海市儿科医学研究所研究员，上海医学会儿科内分泌遗传学组委员。主要从事儿童内分泌学(生长发育障碍、性发育异常、甲状腺疾病、肾上腺病、糖尿病)和遗传代谢病学(糖代谢、氨基酸、脂肪酸和有机酸代谢障碍及溶酶体病的筛查诊断治疗、分子机制及产前诊断)的临床诊治和基础研究工作。作为课题负责人承担国家自然科学基金项目2项，上海市科委青年科技启明星计划、上海市教委科研创新项目、上海市卫生局、教育部留学回国人员科研启动基金、上海市高校优秀青年教师后备人才基金各一项，作为课题组副组长参加国家高技术研究发展计划(863计划)项目一项。以第一或责任作者在SCI及核心期刊发表学术论文近20篇。
王秀利，副主任医师，硕士，毕业于东南大学医学院儿科系。徐州市妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢科专家,江苏省出生缺陷救助试点项目评审专家。从事儿科临床和科研工作十余年，曾在浙江大学医学院附属儿童医院进修学习，擅长儿童生长发育迟缓、矮小症、性早熟、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿证、甲基丙二酸血症、原发性肉碱缺乏症、瓜氨酸血症等内分泌遗传代谢疾病的诊断和治疗。先后负责三项省级和市级课题研究项目，并参与两项国家级课题研究项目，在核心期刊上发表论文十余篇。
●义诊时间： 2018年7月15日(周日 )
上午：8:00—12:00矮小症义诊 下午2：00—5：00疑难杂症义诊
●义诊地点：徐州市妇幼保健院3号楼4楼儿童内分泌遗传代谢病门诊
●咨询电话：0516-83821055(周三下午4：00—5：00)、13985114299
徐州导医热线：0516-85707122
