新生儿遗传代谢病达46种 市妇幼保健院抽血检测提前预防

  全程导医网 徐州就医信息:一个孩子的健康牵动着一个家庭。每位家长都希望生出来的宝宝身体健康、聪明可爱。可实际上,很多孩子从出生开始就“与众不同”,由于基因突变或者在母体中的一些问题,患有先天性的遗传代谢病。如果不是借助于现在先进的医疗检测技术,可能要等到孩子三四岁以后或者更大一些家长才能够发现。

  新生儿遗传代谢病门诊患者众多

  昨日,在徐州市妇幼保健院遗传代谢病门诊外的走廊,几位家长抱着孩子在门口一边候诊一边聊天。一位奶奶模样的农村妇女哄着怀里的小孙子说:“你说现在怎么有这么多的怪病,以前听也没听过呢!?”

  “你家孙儿是什么病?”

  “甲减!你们什么病!”

  ……

  旁边一位年轻一些的家长插话:“现在这个病太多了,我们的也是,不是以前没有,而是以前医学不发达,没查出来!”

  “我们的是啥病,电话里说的我没记住,也没听说过。”

  那位抱着孙子的奶奶说, 儿媳妇怀这个孩子的时候什么都很正常,就是要生的时候预产期过了半个月,肚子里的孩子却一直没有动静,于是就到医院里做了剖腹产手术,孩子出生7斤半,也没发现有什么不对,就是整天睡,很少哭闹。

  可是没过几天,接到医院电话说这个孩子有病,是“甲状腺功能减低症”,家里人赶紧抱着孩子来看,医生说这种病的特点就是孩子不哭闹,爱睡觉,没精神,不太吃奶,好几天也不排一次大便,小肚子胀得鼓鼓。拉个大便可费劲了,说的和小孙子的症状一样,所以他们就信了。

  后来吃了医生给开的药,就慢慢好了,大便也正常了,听说这个药不能停,不吃的话可能会影响孩子的生长发育,特别是智力,也不知是真的假的。现在孩子一岁两个月了,上次检查医生说没问题了,这次再来查查,看看以后还需不需要继续吃药。

  甲状腺功能减退症徐州发病率1/1300

  小儿甲状腺功能减退症,对于很多人来说都很陌生。但是对于遗传代谢病门诊的医生王秀丽来说,实在太常见了,她说,小儿甲状腺功能减退症,在我国的平均发病率大约只1/2000,在我们徐州地区的发病率更高一些,达到1/1300。目前查出的有1200多例。

  那么,甲状腺功能减低症是怎么发生的?

  她解释,小儿甲状腺功能减低症属于一种出生缺陷,是由于多种原因导致甲状腺激素分泌不足或者缺乏,使全身代谢率降低的一种内分泌疾病。多数属于原发性,发病原因有以下几个方面:1、甲状腺不发育或者发育不全;2、在甲状腺合成途径中,发生酶缺乏或促甲状腺激素缺乏;3、碘缺乏引起。大约有90%的先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺不发育或者发育不全所导致。

  患有这种疾病的孩子,往往会出现喂养困难、发育迟缓等情况,严重影响孩子的生长发育和智力发育,患儿常常在6个月以后出现典型症状,随着孩子逐渐长大症状也越来越明显,这时父母往往才注意到孩子的异常。

  甲状腺功能减低症会损害小儿的神经系统功能,早期确诊早期治疗可以避免造成神经和精神发育缺陷。 这种病的治疗效果非常好,大约有30%—40%的患儿只需要服药到两三岁就可以了,有的则需要终身服药。

  新生儿遗传代谢病多达46种

  王秀丽告诉记者,徐州新生儿遗传代谢病几乎都集中在她们这里,有些病多达上千例,有些非常罕见只有几例。

  在她提供的一份资料上,记者看到这些疾病的名称对于普通人和非专业人士来说可以说闻所未闻,如:高苯丙氨酸血症、枫糖尿病、络氨酸血症、高甲硫氨酸血症、瓜氨酸血症一型、家基丙二酸血症、丙酸血症等等有46种之多。

  她为记者简单介绍了几种。

  1、先天性苯丙酮尿症

  苯丙酮尿症(简称为PKU)是氨基酸代谢性疾病最常见的类型,全球发病率约1/1.5万,各地区发病率不同。目前在徐州地区通过新生儿筛查已经查出来的有216例。

  典型PKU病例出生时多表现正常,在1~6个月后逐步出现智商(IQ)降低,并出现易激惹,呕吐,过度活动或焦躁不安等情况,有些婴儿出现湿疹。如果不进行治疗的话身体或衣服可闻到特殊的气味,如霉味或“鼠味”,所以,这种病也被称为“鼠尿症”。

  智力低下是这种病最常见的症状,约90%以上的患儿可有中至重度智力低下,患有这种病的孩子,从小需要食用特殊的奶粉和特制的食物一直到长大成人。有些学者认为需要终生食用,有些表示只需要控制到18岁就可以。

  2、21—羟化酶缺乏症

  这种病也被称为先天性肾上腺皮脂增生症,是一种常见染色体隐形遗传代谢病,也被称为“假两性畸形”。是由类固醇激素合成过程中某种酶的先天缺陷引起,导致肾上腺皮脂功能减退,部分患儿患有电解质紊乱及性腺发育异常,21-羟化酶缺乏为最常见的病因,临床上可分为经典型(失盐型和单纯男性化型)和非经典型(轻型和迟发型)。

  这种病非常罕见,徐州地区仅检测出四例。患儿如果不进行治疗,有些发病时会因为电解质紊乱导致休克,外部表现在女孩中会出现性腺发育异常,女性男性化的情况,在男孩外部症状不明显,但是孩子会出现智力和发育方面的问题。

  这种病的治疗,最有效的办法就是注射b12,这种药物虽然不贵,但是因为患病人数较少,全国也就一两百例,国内的药厂没有生产,患者家属只能通过网购从国外购买药物。

  3、希特林蛋白缺乏症

  希特林蛋白缺乏症是由于体内一些特殊物质的缺乏所致的一种遗传代谢病,直接的影响就是生长发育落后和血脂异常。如果不进行治疗,一些儿童可出现肝功能异常、凝血功能下降等情况。 这种病目前在徐州仅检查出两例。

  除了以上几种媒体上报道过的疾病以外,这些疾病大家几乎都没有听说过,有的影响孩子的生长发育和智力发育、有的比较危重,一旦发病威胁到孩子的生命。

  王秀丽告诉记者,由于大家对于这方面的知识知道的太少,所以,和家属沟通的时候他们每次都需要解释很多。需要做工作让家长尽快带孩子来治疗。

  有些家长在接到医院的电话后表示不相信,特别是一些农村的家长,有的听到工作人员的电话后不以为然:“影响智力,那憨就憨养呗!”甚至还有些家长会辱骂工作人员:“好好的孩子,怎么就有问题了,你们才有病!”

  更让他们觉得惋惜的是,有些病情比较危急的患儿,初次电话通知的时候家长不在意,到过几天工作人员再次打电话催促来医院的时候,孩子已经发病死亡。

  这些疾病的治疗,有的相对简单,只需要服用药物或者终身食用特质的食物。

  政府对某些新生儿疾病的检查和治疗予以一定补贴

  据了解,在徐州地区对新生儿进行疾病筛查,各个医疗机构都会在孩子出生后统一进行抽血检测,最终将所有样本送至市妇幼保健院实验室进行检验。如果有问题,市妇幼保健院或者各地妇保所会通知家长来医院复诊。

  为了减轻患儿家庭的经济负担,我市对一些新生儿遗传代谢病的检查、复诊、治疗由政府财政进行补贴。2016年徐州市卫生和计划生育委员会,下发了关于《徐州市新生儿疾病筛查管理办法(修改)》的通知。要求全市各卫生管理部门和医疗机构,规范新生儿疾病筛查的管理。

  《办法》中第二十一条规定,市新筛分中心设立治疗补助专项经费,鼓励社会各界采取多种形式为患儿治疗提供帮助,确保在我市筛查出的患儿得到及时有效的治疗。听力筛查救助政策由各县(市)、区卫计委或筛查机构自行制定。

  对于以下三种疾病的治疗费用给予一定的减免。

  (一)先天性苯丙酮尿症患儿的特殊饮食治疗补助至患儿6周岁止,在六岁前,患儿所使用的特制奶粉和食物报销50%;

  (二)先天性甲状腺功能低下症患儿的甲状腺素类药物免费治疗至患儿3周岁止。

  (三)先天性肾上腺皮质增生、串联质谱法26种遗传代谢病患儿的诊断和复查补助至患儿6周岁止。

  也就是说,有很大一部分的遗传代谢病患者的检验、复诊、治疗是免费的,还有一部分享受一定的补贴。

  徐州导医热线:0516-85707122