徐州市儿童医院神经内二科:针对疑难病及罕见病 不断提高诊断水平

2019-01-07 09:42
摘要:
发生热性惊厥,对患儿,对家长都是一种伤害。刘晓鸣主任称,热性惊厥发作时,孩子会表现出失去意识、翻白眼、四肢发硬、抽动等症状,往往令家长感到恐慌失......徐州导医热线:0516-85707122

  全程导医网 徐州就医指南:幼儿突发高热抽搐,吓坏家长;少女莫名精神异常,惹来非议;男童患上罕见肌无力,直接送进ICU……都说神经系统疾病多为疑难杂症,处理起来棘手万分,可在徐州市儿童医院神经内二科,医护人员却屡屡冲出困境、破解危机,换来患儿平安、家长心安。医者仁心外,他们凭借的还有什么?科室领头人刘晓鸣的话掷地有声:“全力以赴提升诊疗水平,为守护患儿健康而不懈努力!”

  发烧伴随四肢抽搐 1岁半幼儿患上热性惊厥

  鑫鑫(化名)今年1岁半,身子较为娇弱,经常感冒发烧。前天半夜,鑫鑫又突然发烧,家人给予退热处理后,孩子并未像往常一样逐渐好转。凌晨时分,鑫鑫突然头向后仰、双眼上翻、牙关紧闭、四肢一屈一伸地抽动着,怎么呼叫也没有反应。这可把家人吓坏了,抱着鑫鑫就往徐州市儿童医院赶。到了医院,一测体温,鑫鑫居然已经烧到了39.5℃。

  经过详细问诊和检查,神经内科医生告诉家长,鑫鑫这种情况首先考虑是热性惊厥,但还应该仔细询问病史并进一步检查。

  “热性惊厥是一种幼儿发烧时常见的并发症,常常发生在3个月到5岁的儿童身上,这个年龄段的儿童大概有4.4%的人经历过热性惊厥,尤以18个月左右的幼儿高发。”市儿童医院神经内二科主任刘晓鸣介绍说,“医学上多将热性惊厥分为两种,其一是单纯性热性惊厥,其二是复杂性热性惊厥,单纯性热性惊厥的发病比例占到70%-80%,临床较为多见。”

  发生热性惊厥,对患儿,对家长都是一种伤害。刘晓鸣主任称,热性惊厥发作时,孩子会表现出失去意识、翻白眼、四肢发硬、抽动等症状,往往令家长感到恐慌失措,以为这是严重疾病的信号,害怕烧坏孩子的大脑,或是就此失去孩子。如此一来,了解热性惊厥,及时地接受诊断与治疗就显得格外重要。

  据了解,多数热性惊厥的患儿脑电图无明显改变,预后较好;但若高热控制不好,惊厥时间过长或反复发作,由于发作时窒息缺氧,可造成脑损伤,部分患儿日后有可能发展成为癫痫。

  刘晓鸣主任强调,若脑电图异常,有可能是发热和惊厥共同对脑功能有影响,临床上应安排在惊厥发作后10~14 天进行脑电波检查,甚至在发作2周后进行,这时脑电图改变对判定其预后有一定价值。

  14岁少女突然精神异常 竟是桥本氏脑炎在作祟

  14岁的姣姣(化名)性格大方开朗,学习成绩优秀,是父母及老师眼中典型的“乖乖女”。然而近半年多来,姣姣身上发生了一些变化,这些变化让大家直呼“太奇怪了!”

  从性格来说,姣姣原先温和有礼貌,人缘也不错,跟谁都能聊上两句,可近来,她的脾气蹭蹭上涨,做什么事都没有耐心,一有点不如意就烦躁不安,见人也没个笑脸,成天沉默寡言。与此同时,姣姣的学习成绩也大幅下降,问她出了什么事情,她也不爱搭理。

  听见别人背后议论姣姣“脑子是不是出了问题”时,妈妈的心如刀绞,无奈之下,带着姣姣去医院检查,被诊断为精神官能症。按照该病治疗了1个月,姣姣的情况丝毫没有好转,反而有加重的趋势,尤其是认知能力下降得厉害,在朋友的推荐下,妈妈带姣姣来到了儿童医院神经内二科。

  根据患儿的表现,儿童医院神经内二科首先考虑到自身免疫性脑炎的可能,刘晓鸣主任安排姣姣接受了自身免疫性脑炎相关抗体检查,结果显示姣姣体内甲状腺过氧化物酶抗体、甲状腺球蛋白抗体均为强阳性,而且甲状腺功能异常,从而确诊其为桥本氏脑炎。“桥本氏脑炎又称为甲状腺毒性脑病,是与甲状腺炎相关的以神经系统功能紊乱为主的激素反应性脑病,一般认为是由自身免疫反应累及中枢神经系统而引起的。”

  刘晓鸣主任说,桥本氏脑炎越早治疗效果越好,若错过最佳治疗机会,可出现不可逆的认知功能损害、进行性智能下降、意识障碍,还会引起癫痫发作,肌肉阵挛、震颤及木僵等锥体外系症状以及共济失调等小脑症状。但另一方面,由于该病电生理、影像学、脑脊液检查结果不典型,临床上若只检查甲状腺功能而忽略抗甲状腺抗体检查,极容易漏诊、误诊。

  刘晓鸣主任应用激素冲击及丙种球蛋白为姣姣治疗,治疗一周后,姣姣病情明显好转,精神症状基本消失,顺利康复出院。

  眼皮下垂、言语障碍 重症肌无力缠上10岁男童

  儿童重症肌无力被WHO列为世界十大难治疾病。若诊疗不及时,则会使病人饮食活动等日常生活受到严重影响,甚至丧失劳动力、危及生命,给社会和家庭带来沉重的负担。谁也没想到,这一难治疾病悄悄缠上了今年只有10岁的蒙蒙(化名)。

  蒙蒙是个活泼好动的男孩子,爸妈仔细一询问,才知道蒙蒙又是发热,又是憋得慌,还说话声音变小,眼皮抬不起来,东西也吃不下去。病情进展很快,爸妈立即带蒙蒙去医院,结果检查后就被安排住进了ICU。医生说考虑蒙蒙是脑炎,针对其呼吸困难的情况,马上进行气管插管治疗,用上了呼吸机。

  治疗了一阵子,蒙蒙的症状并未有所好转,反而表现出眼皮下垂、“嗜睡”等情形,就连说个话,也要努力地抬头才行。ICU请神经内科专家前来会诊。刘晓鸣主任在仔细问诊后,怀疑蒙蒙或许不是重症脑炎,而是儿童重症肌无力。

  “重症脑炎的孩子一般会神志不清,但通过与蒙蒙的交流,我们发现他的神志是清楚的,所谓表现出的“嗜睡”,其实是因为眼睑不能上抬的伪象,为了进一步确认,给孩子做了新斯的明试验。”刘晓鸣主任说,新斯的明试验是诊断重症肌无力的重要手段之一,新斯的明试验阳性有助于重症肌无力的确诊。

  据了解,做了新斯的明试验后,蒙蒙的眼睑上抬变得有力,眼睛可以睁大,再询问交流时,他可以抬头、抬肩。加强试验后,蒙蒙眼睛睁大的和平常基本一样了。最终,结合肌电图检查,蒙蒙被确诊为脑干型重症肌无力。

  刘晓鸣主任介绍说,儿童重症肌无力症在临床上并不常见,起病年龄多在2岁以后,平均年龄是3岁,女多于男。她指出,儿童重症肌无力分为眼肌型、全身型和脑干型,一般眼肌型最多见,脑干型极为罕见。此次蒙蒙能及时确诊,着实不易,这为其接受下一步对症治疗打下了基础。

  她提醒,若发现孩子单侧或双侧上睑下垂,伴眼球活动障碍,或是伴有躯干及四肢受累,或是伴有明显吞咽、咀嚼及言语障碍等,要尽早带孩子去医院神经内科检查医治。

  针对疑难病及罕见病 不断提高诊断水平

  不管是热性惊厥,还是桥本氏脑炎、重症肌无力,通过以上病例,儿童神经内科的诊疗范围可见一斑。刘晓鸣主任说,包括小儿难治性癫痫、神经系统遗传代谢病、神经系统感染性疾病(各种脑炎、脑膜炎)、多发性神经根炎、偏瘫综合征、儿童脑性瘫痪、多发性抽动症、多动症、自身免疫性脑炎等在内的小儿神经系统各类疾病及各种疑难杂症,都在他们科室的收治范围内。

  为了不断提升小儿神经系统各类疾病及各种疑难杂症的诊疗水平,更好地满足患儿就医需求,刘晓鸣主任带领团队做出诸多尝试,成果斐然。

  我们知道,脑功能失调综合征有很多类型,治疗需要分类施治,想要对分型进行准确判断、正确鉴别,就需要借助脑电图,特别是视频脑电图的帮助。在儿童医院神经内科,2010年就成立了脑电监测中心,充分利用先进的脑电设备,开展多种类型脑电监测,帮助明确脑功能失调综合征分型,从而科学合理地选择适宜的个性化治疗方案。

  鉴于常规检查项目难以寻找出某些难治性脑功能失调患儿的脑内致痫灶,神经内科与影像科协作,开展MR序列薄层扫描,提高了患儿脑内病变的诊断率。2014年,神经内科率先开展脑电图和功能磁共振同步技术定位患儿致痫灶起源,从而更有利于临床药物选择,指导部分患儿适时选择外科治疗,避免走弯路。此技术居省内领先地位,其他医院儿科尚无开展。

  开设多发病专病门诊 为患儿提供优质高效服务

  据刘晓鸣主任介绍,多动症及抽动症均为学龄期儿童常见病,近年发病率明显增多。为方便学龄期儿童就医,神经内科开设了儿童多动、抽动、头痛及头晕专病门诊,通过智力测定,认知功能测定,多动测试仪检测及其他相关检查,为患儿提供方便优质的医疗服务。据相关统计,专病门诊年门诊量在3万人次以上。

  针对临床上查不出明确病因,多种治疗也起不到效果的疑难病例,刘晓鸣主任及团队开展了神经系统相关疾病基因检测和先天性遗传代谢病血、尿筛查工作,逐渐诊断出一些少见的、疑难的先天性遗传病,如Kingsmore综合征、Prader-Willi综合征、脊肌萎缩症、进行性肌营养不良、游离肉碱缺乏症、甲基丙二酸血症等疾病,既提高了相关疾病治疗的针对性,同时为家长提供优生优育信息。此外,该科还常规开展了周围神经病及自身免疫性脑炎相关抗体的检测,有助于自身免疫性脑炎的诊断及鉴别诊断,使神经科的诊断水平达到国内先进水平。

  2013年,刘晓鸣主任及团队还开展了血浆置换治疗中枢神经系统自身免疫性疾病,周围神经和肌肉疾病,特别是重症格林巴利综合征的血浆置换治疗,将气管插管、气管切开率降至为零,获得了较好的社会效益和经济效益。从徐州市临床医学重点专科,到江苏省临床重点专科,神经内二科的实力水平稳步提升。科室领头人刘晓鸣主任恳切提醒说,小儿神经系统疾病类型多,危害重,容易误诊漏诊,建议家长密切留意孩子精神及肢体方面的异常变化,及时到神经科明确诊断,规范治疗。

  徐州导医热线:0516-85707122

关注全程导医