徐州儿童医院血友病专家安琪:预防性治疗 让“玻璃娃娃”也可以奔跑

  全程导医网 徐州儿科就医信息(通讯员:周瑜):今年4月17日是第32个世界血友病日,主题为“援助+团结”。很多人对“血友病”并不熟悉,血友病患者被形象地称为“玻璃娃娃”,因为他们像玻璃一样脆弱,不能摔,不能碰,处处要小心,稍一磕碰就会血流不止。2019年,我国卫生健康委将血友病纳入罕见病,但它却是罕见病中的常见病。据统计,我国约有10万血友病人,大约5千人中就有一个血友病人。

  徐州市儿童医院血液肿瘤内科主任安琪介绍,血友病大多数是在孩子2-3岁时发病,部分重型的病例1岁之内就会发病,由于血友病发病率低,很多家长甚至是临床医生都对该疾病缺乏相应的认识,这也造成较多的误诊和漏诊,有一大部分患者就因为缺乏早期治疗而导致身体残疾,抱憾终身,如果患儿出现像颅内出血、内脏出血等严重性的大出血,则会带来致命的危险。

  2岁男童摔倒 额头肿胀不消 检查竟是血友病

  沛县,2岁的岳岳(化名),正处于活泼好动的年龄,难免发生磕磕碰碰,然而与众不同的是,岳岳皮肤上因碰撞产生的瘀斑经常很久都不消,家人也没当回事。

  在一次奔跑中,孩子不慎摔倒,疼的哇哇大哭,额头上随即起了一个小小的血肿,由于父母不在家,奶奶也没在意,并没有进行任何家庭护理措施。就这样过了两天,孩子额头上的血肿越来越大,双侧眼眶周围也出现了大片的瘀斑,到当地医院只是开了些消肿的药物,做了头颅CT检查,提示孩子未见异常。可是眼见孩子额头上的血肿一直肿胀不消,无奈之下,家人才急着带孩子来到徐州市儿童医院寻求帮助。

  徐州市儿童医院血液肿瘤内科接诊后,通过对孩子凝血因子的检查,提示岳岳凝血因子IX活性度极低,活化部分凝血活酶时间(APPT)明显延长,明确诊断:血友病B。

  血友病为遗传性疾病 婴儿时期就可发病

  安主任介绍说,血友病是一组遗传性出血性疾病,呈X染色体连锁隐性遗传,主要分为血友病A(凝血因子Ⅷ缺乏症)和血友病B(凝血因子Ⅸ缺乏症)两型。该病常于儿童期起病,绝大部分为男性,也可隔代遗传。主要表现为以关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难止,反复关节出血可导致患儿关节活动障碍而致残。

  “有的患儿在婴儿期就会发病,被大人抱在怀里,脸在大人肩头轻微地碰撞了一下,之后,半边脸明显肿了起来。安主任讲到,由于先天缺乏凝血因子,血流就像没有没有“开关”,他们一旦出血,血就会像水龙头里的水一样倾泻不止。如果不及时治疗,最容易受伤的关节就会反复出血,最终致残和瘫痪。不久前,邳州一个8岁的男孩,他是被父母背着到医院来就诊的,他的左腿膝关节包括小腿都肿了起来,已经无法自己走路,更让人心疼的是,孩子夜里经常疼的无法入睡,严重的影像了孩子生活和学习。送到医院后,立即进行凝血因子检测,孩子因为肌肉出血无法自行止血,导致关节和腿部肿胀,孩子被确诊为血友病A,而在父母送来就医前,孩子已经在家疼了7,8天了,父母一直认为是孩子调皮伤到骨头了,一直在看骨科。相似的病例还有很多,有些患儿甚至是被推着轮椅来的,看着很心痛。”

  按需治疗 补充凝血因子 减少对身体的危害

  安主任表示,根据患者凝血因子活性水平可将血友病分为轻型、中型、重型和亚临床型。其中,轻型患者一般很少出血,只有在损伤或手术后才发生,而重型患者自幼便可有自发性出血,出血部位多且严重,反复关节内或深部组织(肌肉、内脏)出血,关节畸形多见。对于亚临床型患者,仅在严重创伤、大手术后出血不止才发现本病,很容易漏诊。

    对于血友病的治疗方法,安主任介绍,一旦确诊为血友病患者,就需要终身依靠药物补充自身缺乏的凝血因子。目前,主要是按需治疗,即在急性出血时按照出血的部位、程度给予不同剂量、疗程的凝血因子,目的是为了迅速控制出血,减少急性出血对身体的危害。

  预防性治疗 提前干预 减少致残率

  由于血友病需要终身治疗,不仅对患儿和家庭造成了很大的经济负担,同时也带来了不小的心理负担。很多患儿害怕出血或者已经存在了出血后的关节畸形,血友病孩子在日常生活中不能正常活动,到了上学年龄不敢或者被学校拒绝就学,即使能去上学也无法像其他孩子那样正常参与体育活动等,安主任如是说。

  “血友病虽然目前尚无彻底治愈的方法,但是通过对血友病患者的预防性治疗,提前干预,这样可以避免出血症状,减少致残率,有利于孩子的关节发育,在患者没有出血的情况下,及时向体内补充凝血因子,这样他们一样可以健康成长,像其他孩子一样工作和生活。”安主任说道。

  此外,安主任特别提醒,血友病多发生在儿童时期,日常生活中,家长应多观察多留意,例如,发现孩子打针、验血时,拔针后出现渗血不止,以及不经意受到轻微磕碰后皮肤出现青肿等这类情况,就要提高警惕,及时到正规医院就医检查。

  专家名片:

  安琪 徐州市儿童医院血液肿瘤科主任,主任医师,儿科学博士,硕士研究生导师,江苏省儿科分会血液学组委员,江苏省抗癌协会小儿肿瘤专业委员会委员,江苏省医师协会儿科分会委员,江苏省研究型医院CART专业委员会委员,徐州市抗癌协会副主任委员,徐州医学会血液学会常务委员,徐州市医学会风湿病学专业委员会委员。擅长小儿白血病、儿童肿瘤、血友病、血小板减少性紫癜、过敏性紫癜、白细胞异常、再生障碍性贫血、溶血性贫血、营养性贫血、噬血细胞综合征等疾病的诊断和治疗。对于儿童血液危重疾病诊治具有丰富的临床经验。

  出诊时间:周一、周四