罕见病，指发病率极低的疾病，但它的种类却超过7000种，它们像散落在人间的“生命谜题”：约80%由基因缺陷导致，约50%以上在儿童期发病，许多患者要辗转5-10年才能确诊。...

专家将现场坐诊，对脊髓肌萎缩症、法布雷病、戈谢病、庞贝病、黏多糖贮积症、进行性肌营养不良、IgG4相关性疾病、神经纤维瘤、特发性心肌病11种罕见病进行健康科普，提供诊疗建议。...

每年2月的最后一天是国际罕见病日，2025年2月28日是第18个国际罕见病日，今年的主题是“不止罕见”。...

关注罕见病，预防罕见病...

罕见病又被称为“孤儿病”，是一类发病率低，涉及神经内科、儿科、肾内科、血液内科、风湿免疫科、内分泌科、生殖医学中心、骨科等多个医学专科的疾病。...

是对重症肌无力、脊髓性肌萎缩症、视神经脊髓炎、进行性肌营养不良、庞贝病、法布雷病、糖原贮积症、线粒体脑肌病等罕见病开展诊断、治疗、康复指导。...

罕见疾病的发生几率很低，80%为遗传病，目前罕见病的防治还面临着巨大的挑战--疾病的诊断和识别难度大、大多数罕见病目前尚无有效的治疗手段。...

据方媛主任介绍，罕见病种类繁多，虽然从单个疾病来看，罕见病较为少见，但总体上仍十分常见，而且随着新型分子技术的出现，罕见病的诊断率也会持续提高。...

2019年2月28日，是第12个国际罕见病日，今年的主题为“连接健康和社会关怀”。而由于我国人口基数大，罕见病在我国，其实并不罕见。其中，罕见病儿童这个群体，尤为惹人心疼......徐州健康...

由国家卫生健康委医政医管局主办，中国罕见病联盟、北京协和医院承办的《罕见病诊疗指南(2019年版)》发布会在京召开……徐州健康热线;0516-85707122...