全程导医网 徐州健康信息：7月12日，在徐州医科大学附属医院“智慧医疗 共创未来”智慧医疗创新大会上，神经元核内包涵体病(NIID)大模型正式发布。
该模型依托徐医附院神经内科在神经元核内包涵体病临床诊疗、专病数据库建设和多模态研究方面的长期积累，探索人工智能技术与罕见病诊疗深度融合，为神经元核内包涵体病的早期识别、诊疗信息整合、临床辅助决策、规范化随访及科研创新提供智能化支持。
徐州医科大学党委常委、副校长何峰，徐州市卫生健康委员会党委书记、主任黄广振，徐州医科大学附属医院院长金培生，江苏省卫生信息学会副会长、徐州市卫生信息学会理事长赵强共同出席发布活动。徐医附院神经内科主任崔桂云、副主任陈浩参加发布仪式。
聚焦罕见病诊疗难题：让复杂线索被更早识别
神经元核内包涵体病是一种临床表现复杂、累及范围广泛的神经系统疾病，可出现认知功能下降、发作性症状、运动障碍、周围神经损害及自主神经功能异常等多种表现。由于临床异质性突出，患者在不同阶段、不同个体间的症状组合差异较大，对早期识别和鉴别诊断带来较大挑战。
神经元核内包涵体病的规范诊疗往往需要综合病史与临床表型、MRI影像、NOTCH2NLC基因检测以及皮肤等多组织病理结果。如何从多来源、跨模态信息中快速发现关键证据，并形成相互印证的诊断链条，是专病诊疗和临床研究共同面对的重要问题。
厚积成势：构建高维度、多模态、纵向随访的数据基础
自2018年以来，徐医附院持续推进神经元核内包涵体病专病队列、专病数据库和生物样本资源建设。目前，数据库已纳入530例确诊患者、60余个核心家系，覆盖全国28个省级地区，患者队列每年新增200余例。
数据库围绕临床表型、MRI影像、基因检测、多组织病理、生物样本和纵向随访等关键维度持续积累，逐步形成可用于临床研究、疾病演变分析和智能模型研发的多模态真实世界数据体系，为大模型建设提供了重要的数据基础与专业知识支撑。
从“信息分散”到“证据协同”：打造神经元核内包涵体病智能辅助工作台
此次发布的神经元核内包涵体病大模型面向专病诊疗中的真实需求，强调对病史、症状、影像、遗传学及病理学等多模态信息的综合理解与协同分析。模型可协助医生梳理复杂病历、提取关键线索、形成结构化信息，并提供诊断提示、鉴别诊断思路和随访管理支持。
医生智能工作台设置国内版与国际版入口，兼顾国内临床使用与国际协作场景。通过持续完善专病知识体系和功能模块，平台将进一步服务临床诊疗、病例管理、教学培训及科研数据分析。
立足临床：服务医生、患者与科研协作
面向医生：辅助整合多模态证据，梳理诊断逻辑，提升复杂病例信息处理效率。
面向患者：支持规范化疾病认知、就诊准备和随访管理，促进医患信息沟通。
面向科研：依托持续扩展的专病队列，为临床研究、表型分析及多中心协作提供智能化工具。
大模型的定位是临床辅助工具，其输出不能替代专科医生的综合判断。平台将坚持数据安全、隐私保护和规范应用，在持续开展临床验证的基础上，不断提升模型的专业性、准确性、可解释性与适用性。
面向未来：推动神经元核内包涵体病诊疗走向规范化、智能化与协同化
此次大模型发布，是徐医附院推动人工智能与神经系统罕见病诊疗融合的一次重要实践。未来，医院将继续完善高质量专病数据体系，加强模型迭代、临床评价和多中心合作，探索人工智能在疾病早期识别、风险评估、辅助诊断、随访管理和科研转化中的应用。
徐医附院将以此次发布为新起点，充分发挥临床专科、医学科研与智慧医疗平台优势，持续提升神经元核内包涵体病全流程诊疗与研究能力，让罕见病更早被识别，让复杂诊疗更有依据，让优质专病资源惠及更多患者。
让罕见被看见，让诊疗更精准。
智慧赋能医学创新，科技守护患者健康。
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