新生儿为什么要做免疫缺陷筛查?怎么查?

  全程导医网 导医纪实:祁女士咨询:我女儿还有两周就要生宝宝了,听说现在有一种“新生儿免疫缺陷筛查”项目,检测孩子有没有基因缺陷。请问:新生儿为什么要做免疫缺陷筛查?怎么查?

  徐州市妇幼保健院儿科副主任医师缪博(全程导医网推荐):有些宝宝天生就缺乏抵抗病菌的“士兵”(免疫细胞,这种病叫做原发性免疫缺陷病(PID),也叫先天免疫缺陷(IEI)。它种类很多(近550种),是基因或先天因素导致的免疫系统功能缺陷。这类宝宝特别容易发生反复、严重甚至致命的感染,也可能出现自身炎症、过敏或肿瘤等问题。约80%的病例在5岁前就会发病。

  其中最凶险的一种:重症联合免疫缺陷(SCID),这是最严重的一类PID,宝宝的免疫系统几乎完全失灵。通常在出生3-6个月后(妈妈给的保护抗体减弱时)开始发病,表现为反复严重感染、发育迟缓。如果不及早发现和治疗,绝大多数患儿会在2岁前夭折,死亡率极高。但如果在3个半月内、还没发生严重感染前就得到有效治疗(主要是造血干细胞移植),存活率可以超过90%!

  新生儿免疫缺陷筛查,就是用先进的技术(TREC/KREC核酸检测),通过一滴宝宝的足跟血,来检测宝宝体内关键的免疫细胞(初始T淋巴细胞和B淋巴细胞)的数量是否正常。它能有效筛查出以SCID为代表的多种严重免疫缺陷。

  这项筛查和现有的新生儿遗传代谢病筛查(如苯丙酮尿症等)用的是同一张采血卡,采一次足跟血就能完成,不需要宝宝多挨一针,它们是互补的“双保险”。目前,这项筛查免费的。

  徐州市妇幼保健院在全省率先启动了一项重要的新生儿筛查新项目——新生儿免疫缺陷筛查。这相当于给宝宝娇弱的免疫系统做了个“早期安检”,能及时发现可能存在的严重免疫缺陷,为及时干预赢得宝贵时间,大大提高生存率和生活质量。

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