全程导医网 徐州妇幼保健频道：每年9月12日是中国预防出生缺陷日。出生缺陷防控，是守护生命起点健康、提高出生人口素质的关键一环。在中国预防出生缺陷日来临之际，徐州市妇幼保健院遗传医学中心主任顾茂胜围绕出生缺陷三级预防最新技术进展开展权威解读。
顾茂胜主任介绍，随着基因检测、高通量测序等新技术不断落地应用，我国出生缺陷三级预防体系正走向更精细、更深入的精准化防控，帮更多家庭守住孕育安全线。
出生缺陷三级预防，贯穿孕前、孕期、新生儿全周期，层层设防、环环相扣。
一级预防的关键关口在孕前，依托基因检测等现代医学技术，可开展叶酸基因检测，精准识别个体叶酸代谢基因型，依据基因结果定制叶酸个性化补充方案，保障孕产妇叶酸摄入与代谢水平达标，从源头上降低胎儿发生出生缺陷的风险。
二级预防重点聚焦孕期阶段，借助产前超声、血清学筛查、无创基因检测等技术手段，及时排查胎儿发育异常，完成科学评估与早期干预。
三级预防则落脚于新生儿出生之后，通过规范化新生儿疾病筛查，实现疾病早发现、早诊断、早治疗，最大程度改善患病宝宝的远期预后。
顾茂胜主任特别提醒广大备孕及孕期家庭：出生缺陷防治并非单一阶段的工作，需要覆盖备孕、妊娠、新生儿全生命周期。大家应当提高筛查意识，主动完成各项关键检查，充分借助现代医疗科技力量，全方位守护母婴健康安全。
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