全程导医网 徐州妇幼保健频道：“医生，我们俩都好好的，孩子怎么会有问题?”
这是我在产前诊断咨询门诊最常听到的一句话。每次听到，我都会先告诉对方：父母健康，和生育遗传病患儿，并不矛盾。因为有一种情况叫“携带者”——看似健康的父母，可能是同一种隐性遗传病基因的“携带者”。
今天，徐州市妇幼保健院产前诊断咨询门诊副主任医师沙静和您聊聊常染色体隐性遗传，以及能在孕前或孕早期帮您“排雷”的携带者筛查。
STEP-01什么是携带者?
携带者(carrier)，是指个体携带了某种隐性遗传病的致病基因变异，但另一条同源染色体上的对应基因功能正常，因此本人通常不表现出任何临床症状，常规体检也难以发现。
以常染色体隐性遗传病为例，每个人从父母各继承一套基因。若其中一套基因存在致病变异，另一套正常，个体即为携带者。由于正常的那套基因仍能维持机体所需功能，携带者与普通人一样健康，没有症状。
STEP-02携带者筛查查什么?
携带者筛查就是通过抽血，检测夫妻双方是否携带某些严重隐性遗传病的致病基因变异。
我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年仍有90万出生缺陷儿降临，其中单基因遗传病占比约22.2%。研究表明，平均每个正常人携带2-3个隐性遗传病的致病变异基因。当夫妻双方恰好携带同一种常染色体隐性遗传病的致病基因时，每一次怀孕，胎儿有25%的概率患病，50%概率成为无症状携带者，25%概率完全正常。
常见的筛查病种包括脊髓性肌萎缩症(SMA)、遗传性耳聋、脆性X综合征、地中海贫血、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等。这些疾病往往在胎儿期没有明显表现，但出生后可能带来严重的健康问题。
STEP-03哪些人需要查?什么时候查最合适?
我国专业学会制定的携带者专家共识强调需要向所有备孕和孕早期夫妇提供携带者筛查。
STEP-04如果筛查结果有问题该怎么办?
这时候需要找专业的医生进行全面且准确的遗传咨询。通常情况下，夫妇双方如果携带了相同基因上的有害变异，或者女方携带了X连锁隐性遗传变异，也是完全可以通过医学干预生育健康孩子的。目前常用的医学干预方案有两种：自然怀孕+产前诊断(绒毛/羊水穿刺)确认胎儿是否患病;直接选择三代试管婴儿，在胚胎植入前进行遗传学检测，筛选健康胚胎。
徐州市妇幼保健院携带者筛查项目可检测17种中国人群高发单基因遗传病27个相关基因的致病变异位点：
作者简介
沙静
副主任医师
医学硕士
擅长遗传咨询，优生咨询，产前筛查及产前诊断工作。现任中国妇幼保健协会临床质谱精准应用与生殖健康专业委员会委员，徐州市医学会医学遗传学专业委员会委员。发表国内外论文10余篇。
产前诊断咨询门诊：每周四。
徐州导医热线：0516-85707122
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