全程导医网 徐州就医信息：每位妈妈在孕育宝宝时，都希望腹中的小天使健康聪明可爱，但天使也有折翼的风险——他们可能是“唐宝宝”。3月21日是世界唐氏综合征日，这一特殊日子的设立旨在呼吁大家：关爱唐氏综合征患儿，重视唐氏筛查，为预防出生缺陷而共同努力。
“唐宝宝”： 第21对染色体三体
你是否见过这样的面孔：微张的嘴巴常伸舌头，茫然的眼神，过宽的瞳距，眼睑上挑……他们就是唐氏综合征患儿。
徐州市妇幼保健院遗传中心主任顾茂胜介绍说，唐氏综合征即“21-三体综合征”，又称为先天愚型，是常见的严重出生缺陷病之一。每年3月21日是“世界唐氏综合征日”，之所以选择21日这一天，是因唐氏综合征的独特性——第21号染色体三体。正常人的细胞中有23对染色体，共计46条;而唐氏综合征患者有47条染色体。
顾茂胜说，“唐宝宝”胎内早期夭折流产的比例较高，存活者则有明显的智力低下、特殊面容、生长发育障碍。患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般人增高，如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。正因如此，“唐宝宝”的出生，势必会给家庭和社会带来沉重的负担。
“唐氏综合征患者存在智力障碍和发育障碍，有的甚至连生活都无法自理。对于罹患这一疾病的儿童及其家长来说，这意味着人生历程将艰辛且痛苦。令人无奈的是，此病目前尚无有效的治疗方法，即使健康的夫妻，也存在生育唐氏综合征患儿的可能。因此，孕期对胎儿进行唐氏筛查，并进行选择性阻断，就成了干预唐氏综合征的基本方法，这对预防唐氏患儿的出生具有极其重要的意义。”顾茂胜如是说。
孕妈一定要做唐氏筛查
据了解，目前，唐氏筛查的方法有血清学唐氏筛查、无创DNA检测和羊水穿刺等。
血清学唐氏筛查，是一种通过孕早期、孕中期抽取孕妈妈血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妈妈的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算出胎儿患唐氏儿风险的检测方法。
无创DNA检测，指的是通过采集孕妈妈外周血5毫升，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险率。
羊水穿刺，即通过羊水穿刺抽取羊水后，采用染色体核型分析和基因芯片检测进行确诊。如果家人有明确的遗传性疾病，则采用全外显子测序项目检测，判断是否有该遗传性疾病。
临床上，很多人会问：我们夫妻都正常，家族中也没有唐氏综合征，为什么还要让我做唐氏筛查?对此，顾茂胜的解释为：相关医学研究表明，绝大部分的唐氏综合征患者父母均为正常，且家族中也没有唐氏综合征，其发生是受精卵早期细胞分裂或生殖细胞分裂错误导致的;仅有极小部分的唐氏综合征的发生与父母染色体结构异常有关。
所以，不管是否有家族史，所有怀孕的人都应该进行唐氏筛查，因为正常人怀孕均有可能发生唐氏综合征，且发病风险性会随着孕妇年龄的递增而升高。
发现胎儿畸变建议尽早干预
由于一些准爸妈对唐氏综合征缺乏必要了解和认识，在医生给出诊断建议后，仍抱有侥幸心理。29岁的赵女士(化名)就是一个典型的例子。
赵女士婚后第二年顺利怀孕，在怀孕13周时，接受了早孕期超声筛查。当时，医生看到“胎儿鼻骨缺失、静脉导管a波消失，而且还有三尖瓣返流”等几项异常指标后，高度怀疑胎儿是21-三体综合征。
医生让赵女士尽快去做早孕期绒毛膜穿刺取样产前诊断，进一步确查染色体是否发生畸变，以便早些采取措施。但赵女士夫妻认为他们身体健康、没有什么疾病家族史，孩子不会有什么问题，同时担心穿刺会对身体带来伤害，于是没有接受医生的建议。
随着时间流逝，赵女士在做唐氏筛查的时候，结果显示“高危”，随后的羊水穿刺也确诊胎儿确实是“先天愚型”，没有保留价值。赵女士夫妻只好含泪接受了这个残酷的现实，为了不给家庭和社会带来不应有的负担，她和丈夫理智选择了引产。只是此时，引产带来的生理痛苦、失去宝宝的精神压力，让赵女士几近崩溃。
专家认为，面对产前筛查和诊断结果，医生只能建议终止妊娠，生与不生的选择权仍在孕妇手里，所以引导孕妇对唐氏综合征加强关注、让她们积极做好产检和产筛，这宣教工作就显得尤为重要。
顾茂胜提出，以下人群必须进行产前诊断：年龄≥35周岁的孕妇;妊娠初始阶段，接触过某些致畸化学物质的孕妇;孕妇有家族遗传病史，或者曾产下先天严重畸形宝宝的孕妇;胚胎发育中出现某些不正常的现象，如羊水太多(或太少)，又如胚胎发育迟缓。
他还提醒说，尽管唐氏综合征是染色体异常所导致的疾病，但不良的外界因素也可增加发病概率。为了降低问题宝宝出生率，孕妇应以生一个健康的孩子为出发点，进食适宜的饮食，保证充足的睡眠，在孕期尽量避免电磁辐射、大量用药、接触化学物质以及病毒感染。
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