走近“不食人间烟火”的孩子 关爱“苯丙酮尿症”儿童

2015-09-11 17:48
摘要:
每一个孩子来到人世间,在父母眼中都是一个新的“小天使”。然而,有些“小天使”偏偏生来就面临着与众不同的命运,出生后不能喝妈妈的奶,不能尝酸甜苦辣,一日三餐的美食......徐州导医热线:0516-85707122

  全程导医网 徐州妇幼保健院/妇幼频道:每一个孩子来到人世间,在父母眼中都是一个新的“小天使”。然而,有些“小天使”偏偏生来就面临着与众不同的命运,出生后不能喝妈妈的奶,不能尝酸甜苦辣,一日三餐的美食,对他们竟是一种威胁,大米白面都不能随便吃,冰淇淋、奶糖、汉堡、中秋节的月饼、端午节的粽子、生日时的蛋糕、这些孩子们喜欢的美食,对他们却是不能碰的“毒药”。一旦吃了,就会损伤脑细胞正常发育而导致智力低下,甚至死亡。他们被称为不食人间烟火的孩子。

  徐州市妇幼保健院遗传医学中心主任顾茂胜介绍,苯丙酮尿(pku)是一种常染色体隐性遗传疾病,由于体内的苯丙氨酸羟化酶基因突变,使体内的苯丙氨酸羟化酶活性减弱或消失,无法像正常人一样代谢蛋白质中的苯丙氨酸,从而使苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积,造成对神经系统不可逆的损伤。如果不加控制,孩子智力就会一天天下降。头发变黄、皮肤变白,身体和尿液有特殊的鼠臭味。目前治疗该病最有效的方法之一是低苯丙氨酸饮食治疗。即需要终身吃低苯丙氨酸特殊饮食。

  PKU治疗是一场需要速度、耐力和财力的“持久战”。据不完全统计,国内约有12万PKU患儿,但在治群体只有两万来人,近10万人已经智力受损或濒临智障边缘,这个特殊群体目前仍以每年约1700人的速度递增。来自石家庄市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心的数据表明,全市自1999年开始进行新生儿疾病筛查后,共筛查出苯丙酮尿症患儿近200例,仅2012年3月—2013年3月石家庄市出生缺陷干预工程免费筛查一年时间内就筛查出40例。

  顾茂胜说,近日有一个利好的消息。自7月1日起,苯丙酮尿症纳入我市新农合农村居民重大疾病管理范围,并指定市妇幼保健院为定点医院。

  将苯丙酮尿症纳入我市新农合农村居民门诊重大疾病管理,并将专用的低苯丙氨酸食品纳入新农合用药目录,0-6岁患儿专项经费补助50%,其余费用按照70%比例补偿,年度补偿上限为1.5万元。6岁以上(不含6岁)低苯丙氨酸食品费用按照70%比例补偿,年度补偿上限为2.5万元。

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