新生儿遗传病有哪些?为什么要做筛查?

2013-02-22 16:18
摘要:
新生儿遗传病筛查是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法,是指在新生儿群体中,用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常……徐州妇幼热线:0516-85707122

  全程导医网 妇幼频道:为了让那些患有遗传病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时可以尽早诊断和治疗,医院会用快速、敏感的实验室方法对新生儿的一些遗传性疾病进行筛查。

  徐州市妇幼保健院产科主任吴庆荣介绍,新生儿遗传病筛查是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法,是指在新生儿群体中,用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称,其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查,得以早期诊断、早期治疗,防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。

  如何进行新生儿遗传病筛查?

  徐州市妇幼保健院产科主任吴庆荣表示,遗传病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行。代表着世界临床检验技术发展最高水平的液相串联质谱判读技术可以做到用一滴血样,在几分钟内一次分析近百种代谢物,检测35种遗传代谢病,可以说是目前世界上最先进、最省钱、最高效的筛查方法。

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