全程导医网 徐州就医指南：（通许员 周瑜）随着社会的发展，临床医学中出现了越来越多的罕见病，特别是一些具有面容僵硬、四肢松软、智力低下、发育迟缓的孩子，往往怀疑为遗传代谢病。家长们总会质疑，“明明夫妻双方家族的人都很正常，怎么会有患有遗传代谢病的孩子呢？”
近日，徐州市儿童医院神经内科接诊了一例特殊病例-线粒体脑肌病，我们将通过此病，揭晓儿童遗传代谢病，为更多的家庭敲响警钟。
8岁女童进食困难病因难寻 到底是怎么回事？
“很遗憾，孩子已经不在了。”
市儿童医院神经内二科刘晓鸣主任的一句话，不禁让人心头一震，到底怎么回事儿？刘晓鸣主任娓娓道来。
家住丰县的8岁女孩儿乐乐（化名），从小就乖巧懂事。可前几个月，乐乐食欲逐渐下降，在吃饭过程中还出现了呛咳的情况，连续几天后，家人实在不放心，就带着孩子到徐州市儿童医院消化内科咨询。医生接诊后，准备做胃镜看看到底是怎么回事儿。由于做胃镜之前需要禁食，就在这期间，乐乐病情突然加重，连喝水都呛咳不止，剧烈的呕吐让消化科医生提高了警惕，一度怀疑孩子的病情比想象的要复杂和严重。
于是，紧急联系神经内科专家进行会诊。与神经内二科刘晓鸣主任商讨后，建议做核磁共振检查，结果发现乐乐的大脑里覆满了病灶。随后乐乐被转到神经内科进行后续诊疗。
刘晓鸣主任再次询问病史后发现，乐乐的情况已经持续好几个月了，而且她从小就比同龄孩子发育的迟缓。通过查体看到，乐乐的目光呆滞、眼睛斜视、眼外肌麻痹、后背体毛增多，刘主任首先考虑为累及多系统的遗传代谢病，之后，在基因筛查和肌电图检查中，证实乐乐得的是线粒体脑肌病。
可由于发现时间较晚，且此病尚无特效疗法，乐乐最终不幸离世。
更令人惋惜的是，乐乐5岁的弟弟也在之后的检查中发现患有线粒体脑肌病。通过普查家族的基因发现，姐弟二人均遗传于母亲。
线粒体脑肌病发病年龄早 影响生存时间
随着医学的发展，越来越多的遗传病得到认识。目前临床上发现的遗传代谢病大概有5000多种，单个疾病的发病率是比较少的，属于罕见病。很多人对这个的认识都不是很充分。
现在的发病率并不低，可以达到千分之五，也就是1000个人当中就有5个孩子患上这种疾病，但是并不都是同一个疾病。
那么，什么是线粒体脑肌病呢？
“线粒体脑肌病是指氧化呼吸链代谢障碍，引起氧化磷酸酶代谢异常，进而导致的一种多系统遗传代谢性疾病。临床常见的有线粒体脑肌病伴乳酸血症和脑卒中样发作综合征等多种类型，因为临床发病率低，容易误诊。”刘主任介绍说。
线粒体脑肌病疾病谱比较广泛，临床上常见的症状包括：1.进行性眼外肌麻痹：发病年龄较小，双眼进行性眼外肌麻痹，无复视，伴视听障碍与认知下降； 2.KSS综合征：主要表现为眼外肌麻痹、心脏传导阻滞和视网膜色素变性； 3.MELAS综合征：青少年时期开始发病，主要表现为乳酸升高，卒中样发病，或伴有脑梗的症状； 4.MERRF综合征：青少年时期开始发病，主要表现为肌阵挛、认知障碍、视听障碍，病理检查可见破碎红纤维。
病程进展缓解，但进行性加重，患者可有多脏器功能受损的表现。发病年龄较早，会影响生存时间。目前无特异性治疗方法，可通过规范治疗缓解症状，延长生存期。
线粒体脑肌病的检查项目包括：1.实验室检查：血清和脑脊液中乳酸升高，血清乳酸与丙酮酸比值降低；2.影像学检查：包括CT、MRI等，可发现颅内钙化灶，白质脑病，枕叶萎缩，枕叶梗死灶等；3.电生理检查：肌电图为常用首选检查之一；4.活检：肌肉活检是诊断线粒体脑肌病的重要检查，可见破碎红纤维。
高危家庭要及早进行产前筛查 早诊断早干预降低患病率
刘主任强调，该病不能轻易忽视，它是母系遗传性疾病，多在儿童期间发病，非专科医师对此病了解不多和医疗条件所限，诊断非常困难。
凡是怀疑线粒体脑病，应该及时到专科医院进行相关检查以明确诊断，争取早诊断，早干预，防止病情加重。
刘主任还提醒，遗传代谢病无特效治疗方法，而且遗传病的治疗后果是病态基因在群体中的累积，其后代遗传病的发病率比一股人群要高，所以对遗传代谢病的预防是非常重要的，对减少智力低下的患病率也是重要的环节。有家族史的患者怀孕后要早期开展产前检查，主要是通过羊水，就是气相色谱-质谱法，看看有没有一些特别的峰值，尽可能防止携带致病基因的患儿的出生。及早终止妊娠，进行选择性人工流产，使严重遗传代谢性疾病的出生率降低。
同时，还有产后遗传代谢病的检测，孩子出生后一定要做一个比较清楚的检查。
如果妈妈之前已经有一胎已经得了遗传代谢病，那么就要清楚孩子是哪一种遗传代谢病，并及时对下一胎提前做产前诊断和遗传咨询，估计下次妊娠胎儿患病危脸率，并进行产前检查，降低患病率。
遗传代谢病的病因和表现复杂，一旦出现了异常，会造成体内器官和系统的损害，是导致孩子夭折或残疾的主要病因之一。所以爸爸妈妈们一定要多加小心，做好详细的检查，平日里多注意孩子的行为，如果不幸患上遗传代谢病，第一时间就要送往医院进行治疗。
专家介绍：刘晓鸣，徐州市儿童医院神经内科学科带头人，主任医师，儿科学博士，硕士生导师。徐州市拔尖人才。江苏省医学会儿科专业委员会委员，江苏省中西医结合协会儿科专业委员会常务委员，江苏康复医学会儿科专业委员会常务委员，江苏省医学会儿科专业委员会神经学组委员，江苏省抗癫痫协会常务理事，美国神经病学会委员，徐州医学会神经专业委员会副主任委员.
1991年徐州医学院临床医疗专业毕业，同年就职于徐州市儿童医院。2006年获华西医学科学院儿科学博士。先后在北京大学附属医院，首都医科大学附属儿童医院进行小儿神经系统疾病及小儿康复医学专业深造，并在台湾高雄医学大学附设中和纪念医院交流学习。2016年8月参加美国哈佛医学院高级领导力项目交流。长期从事小儿神经内科临床、科研、教学工作，对小儿神经系统疾病如癫痫、各种脑炎、脑膜炎、脱髓鞘病变、多发性抽动症、神经根炎、偏瘫综合征等的诊治具有较高造诣。对其他小儿常见病、多发病、疑难杂症亦具有丰富的临床诊治经验。
近年潜心研究儿童难治性癫痫、癫痫与遗传代谢病的关系和多发性抽动症的基础与临床工作，在国外SCI收录期刊及国内核心期刊发表论文数十篇，获江苏省卫计委妇幼保健新技术引进奖、淮海科学技术奖、徐州市科技进步奖及徐州市医学新技术引进奖等多项奖项。
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