全程导医网 徐州妇幼保健频道：为促进出生缺陷疾病早筛、早诊、早治，减少出生缺陷所致婴幼儿死亡和先天残疾，2026年中央专项彩票公益金出生缺陷干预救助与诊断项目已全面启动!为符合条件的家庭提供新生儿遗传代谢病救助及两大类诊断检查补助，切实减轻家庭负担。
项目申请通道已开启!徐州市妇幼保健院为徐州地区唯一可开展三大类出生缺陷诊断项目——胎儿结构异常产前诊断、出生缺陷疑难疾病诊断和新生儿遗传性疾病(遗传代谢病、听力障碍)基因诊断的实施机构。
01出生缺陷诊断项目补助
(一)胎儿结构异常产前诊断项目
1.补助对象：因胎儿结构异常进行染色体微缺失微重复诊断的孕妇。
2.补助标准：1000元/例，超出补助标准部分由补助对象个人承担。每名孕妇每孕次限申请1次补助。
3.补助范围：在实施机构发生的实验室检测费、数据结果分析费及报告出具等相关费用。
(二)出生缺陷疑难疾病诊断
免费分子遗传学检测、免费多学科联合会诊本项目为符合条件的出生缺陷疑难疾病患病家庭免费提供精准分子遗传学诊断与多学科联合会诊服务，推动围孕期、产前产后出生缺陷疑难疾病一体化管理和多学科诊疗服务协同。
项目实施细则稍后将公布。经常规生化、影像、细胞遗传学、全外显子组测序等检测仍病因不明确、需进行进一步遗传学诊断的出生缺陷疾病或疑似出生缺陷疾病的患病家庭，可按项目要求申请，经省级专家和国家级专家审核后，符合条件者可进行检测。
如您符合下述条件之一，请至我院就诊咨询。
本次孕期或既往妊娠胎儿多发异常或有2次及以上相同或相似表型，并且CMA/CNV-seq、全外显子组测序未能明确诊断;
家中有18周岁以下的患儿，临床高度疑似遗传病，已完成CMA/CNV-seq、全外显子测序等常规检测未能明确诊断。
(三)新生儿遗传性疾病基因诊断
1.新生儿遗传代谢病诊断
补助对象：进行遗传代谢病诊断的新生儿，需同时符合下列条件：
(1)年龄≤6月龄。
(2)新生儿遗传代谢病筛查不通过，需进行基因诊断。
(3)检测范围：本检测覆盖与35种新生儿遗传代谢病相关的67个基因。
2.新生听力障碍诊断
补助对象：进行听力障碍诊断的新生儿，需同时符合下列条件：
(1)年龄≤6月龄。
(2)确诊为听力损失，需进行基因诊断。
(3)检测范围：与非综合征型听力损失(NSHL)、综合征型听力损失(SHL)相关的108基因和2个线粒体基因。
补助范围：在实施机构发生的实验室检测、数据结果分析及报告出具等相关费用。
补助标准：1500元/例。在补助范围内补助对象无需支付与检测相关的任何费用。每名新生儿限申请1次补助。
(四)补助流程
申请、初审及提供服务、复审、复核和拨付补助资金等4个环节。
1.补助对象自愿申请。登录“出生缺陷干预救助”微信小程序，按要求提交诊断申请。因特殊原因无法在微信小程序进行线上申请的，可由实施机构医务人员协助申请。
2.实施机构初审及提供服务。经初步审核后，为补助对象发放代金券，并提供相应诊断服务。
3.省级管理机构复审。重点对补助对象就诊信息及实施机构服务情况进行复审。
4.基金会复核和拨付补助资金。基金会对复审通过的材料进行严格复核，根据项目实施进度，向国家卫生健康委申请拨付资金，国家卫生健康委按照国库集中支付有关规定向财政部申请拨付资金至基金会。基金会按照核定的补助金额，将补助资金拨付至省级管理机构。
02新生儿遗传代谢病救助
(一)救助条件
1.临床诊断患有救助范围内的78种遗传代谢病。
2.年龄18周岁(含)以下。
3.医疗费用报销后个人承担部分超过5000元(含)。
(二)救助范围
在实施机构就医发生的药费、床位费、检查费、放射费、检验费、治疗费、手术费、护理费、康复费及其他相关医疗费用。遗传代谢病患病儿童医疗费用包括实施机构开具的特殊治疗食品费用。
(三)救助标准
救助标准为5000、7000、10000元3档。
(1)个人承担的医疗费用在5000元(含)-7000元(不含)之间的，救助标准为5000元。
(2)个人承担的医疗费用在7000元(含)-10000元(不含)之间的，救助标准为7000元。
(3)个人承担的医疗费用大于等于10000元的，救助标准为10000元。每名儿童最多可申请2次救助。
首次申请，费用追溯期为申请日前两个年度的1月1日(含)起至申请日(含)止;第二次申请，为首次申请日(不含)起至第二次申请日(含)止。
(四)救助流程
包括申请、初审、复审、复核公示、发放救助金、回访等六个环节。
1.救助对象自愿申请。 登录“出生缺陷干预救助”微信小程序，按要求填写个人信息，提交申请材料。因特殊原因无法在微信小程序进行线上申请的，可前往实施机构，现场提交申请材料。
2.实施机构初审。重点审核救助对象身份证明、家庭经济情况真实性、疾病诊断治疗证明材料完整性等。
3.省级管理机构复审。重点审核救助对象疾病是否符合救助范围、干预治疗方案合理性和经费合规性。
4.基金会复核及公示。基金会对复审通过的申请材料进行严格复核，定期将通过复核的救助对象名单在其官方网站公示，将公示无异议的名单返回实施机构，由实施机构通知救助对象。
5.基金会发放救助金。基金会根据项目实施进度，向国家卫生健康委申请拨付资金，国家卫生健康委按照国库集中支付有关规定向财政部申请拨付资金至基金会。基金会按照核定的救助金额，向救助对象发放相应救助金，并定期在官方网站公示救助金发放情况。
6.实施机构回访。实施机构根据基金会反馈的救助金发放情况，对救助对象进行回访，了解救助金到位和满意度等情况，并将回访信息录入信息系统。
徐州导医热线：0516-85707122
