全程导医网 徐州妇幼保健频道：每年的3月21日是世界唐氏综合征日，选定这个日期，是因为唐氏综合征由第21号染色体三体导致，寓意着特殊的关爱与守护。
2026年世界唐氏综合征日主题为：共同对抗孤独，倡导全社会理解、包容、接纳每一位唐氏综合征患者，让爱与陪伴消除隔阂。
01什么是唐氏综合征?
唐氏综合征，又称21-三体综合征，是一种因染色体异常导致的疾病;是当今最常见的出生缺陷之一，患儿常表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容、生活基本不能自理，长期需要家人照顾。
02什么原因会导致唐氏综合征?
正常情况下人体细胞中有 23 对染色体，分别来自父母双方。唐氏是因为卵子或精子的第21号染色体不分离，导致受精卵出现3条21号染色体。每一对健康夫妻都有生育唐氏儿的可能性，但研究显示：唐氏综合征的发生率与母亲年龄密切相关，随着母亲生育年龄增加，生育唐氏儿的风险增高。
03唐氏综合征是否可以预防、治疗?
唐氏综合征是一种染色体疾病，目前尚无治愈方法，只能针对孕妇开展产前筛查(唐氏筛查和无创DNA)和产前诊断来阻止 “唐氏儿”的出生，这是目前公认的有效防控唐氏综合征的首要措施和重要策略。
科普小课堂
为提升孕期家庭对唐氏综合征的认知，做好产前健康宣教，徐州市妇幼保健院孕妇学校在门诊二楼·爱心茶点区特别开展唐氏综合征日迷你科普小课堂，为准妈妈、准爸爸们带来专业、易懂的唐氏综合征科普知识。
课堂上，医学遗传与产前诊断科主任医师方媛围绕唐氏综合征的病因、产前筛查与诊断重要性、孕期注意事项、出生后照护与社会支持等内容细致讲解，用通俗的语言拆解专业知识，帮助孕期家庭正确认识唐氏综合征，消除认知误区，树立科学备孕、规范产检的健康理念。
小小的课堂，承载着大大的守护。每一次科普，都是为了让更多家庭远离风险，让每一个生命都能被温柔以待。
关爱“唐宝”，不止今日;守护母婴，我们一直在行动!愿每一位宝宝都能健康降临，愿每一个生命都被世界温柔拥抱。
医学遗传与产前诊断科简介
徐州市妇幼保健院特色专科，江苏省妇幼健康重点学科，江苏省苏北片遗传医学诊断中心，江苏省新生儿疾病筛查中心徐州分中心，徐州市产前筛查兼产前诊断中心，徐州市首批临床重点专科实验室，产前诊断学是江苏省妇幼健康重点学科、徐州市临床重点专科，经过多年的发展，已形成了以具有鲜明特色、具有较高知名度的产前诊断机构。2018年与中国科学院大连化学物理研究所共建张玉奎院士工作站及医学系统生物学联合实验室，并成立淮海经济区域遗传医学与出生缺陷防控专科联盟。2020年该院士工作站获批江苏省科技厅省级院士工作站。
徐州市妇幼保健院遗传医学中心承担着徐州地区及苏鲁豫皖周边地区遗传病的咨询及诊断、产前筛查及诊断、新生儿疾病筛查、诊断及治疗工作，并承担着徐州医科大学教学及科研工作任务。近年来，在技术平台建设、人才团队培养等方面取得了长足发展，
徐州市妇幼保健院加大学(专)科建设及科教研的投入力度，构建合理的人才建设梯队和人才成长平台，为科技创新强基赋能。目前，科室拥有医技人员26名，其中高级职称8名、中级职称10名，博士4名、硕士12名，团队成员均具有专业的学术背景、优秀的学术素养及丰富的工作经验。2024年，徐州市妇幼保健院遗传医学中心牵头成立了中国妇幼保健协会临床质谱精准应用与生殖健康专业委员会。近三年该科成功申报省市级课题15项，牵头多中心合作项目3项，院士工作站在研项目9项，专利2项;发表学术论文21篇，其中SCI文章9篇、中华系列文章5篇;获国家、省市级奖项5项，其中“基于分子遗传与质谱检测技术平台的出生缺陷与遗传病的三级防控创新体系构建及推广应用”在第五届(2023年)全国妇幼健康科学技术评审中获科技成果奖一等奖。
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