全程导医网 徐州妇幼保健频道：有这样一群人，他们智力比常人低，具有相似的面部特征：略显迷茫的眼神、微张的嘴巴，鼻梁低平、两眼距宽，眼睛细小而向上挑、吐舌、流涎……被人们亲切地称为“唐宝宝”。这种病在医学上叫唐氏综合征，是一种最常见的染色体疾病。
正常人体有23对46条染色体，唐氏综合征患者的第21号染色体多了1条，变成3条(正常人为2条)，因此，唐氏综合征又被称为“21-三体综合征”。目前没有有效的治愈方法。
2023年3月21日是第12个世界唐氏综合征日，今天带你来了解“唐宝宝”以及如何做到科学孕育健康新生命，避免“唐宝宝”出生。
唐氏综合征的主要临床表现
1.中枢神经(智力低下、全身肌张力低下、言语含糊、早发痴呆)
2.特殊面容(短头短颈、面部轮廓扁平、小眼裂、眼距增宽、外眦上斜、内眦嘴皮、鼻梁扁平、张口吐舌、耳廓发育不良、低位耳)
3.心脏(先天性心脏病，如房室间隔缺损、动脉导管未闭)。
4.皮肤(颈背或颈部皮肤松弛、通贯掌)
5.骨骼系统(身材矮小、手指粗短、关节松弛等)
6.消化系统(十二指肠狭窄/闭锁、肛门闭锁、先天性巨结肠、直肠垂)
7.内分泌、血液及生殖系统等疾病
唐氏综合征的病因
▸高龄生育
胎儿唐氏综合征的发生与孕妇分娩年龄的关系已被肯定，其发病风险随孕妇分娩时年龄的增大而升高。孕妇年龄20周岁生育唐氏患儿风险为1/1400，25周岁为1/1100，30周岁为1/1000，35周岁为1/350，40周岁为1/100。因此，我国母婴保健法建议年龄35周岁及以上的孕妇应该进行产前诊断。
▸遗传因素
唐氏综合征是一个遗传性疾病，如果夫妻曾生育唐氏综合征患儿，或夫妻一方存在染色体异常(如罗氏易位)，那么其生出唐氏儿的风险会比普通孕妇大。
▸接触有害物质
孕早期是胚胎细胞分裂分化的关键期，此时感染病毒、或接触化学制剂、辐射以及放射性物质，或者是服用药物等都有可能导致染色体出现异变的情况，增加唐氏儿的概率。
如何避免生育“唐宝宝”?
现如今对唐氏综合征无有效的治疗方法，但幸运的是，现有的科学技术可以在孕前、孕期筛查并诊断唐氏综合征，降低唐氏综合征患儿的出生风险。
▸ 孕期进行产前筛查和产前诊断
孕妇在做好孕期保健的基础上，常规接受产前筛查及必要的产前诊断，对孕期发现的唐氏儿及时干预，是预防唐氏综合征的有效方法和重要策略。
▸第三代试管婴儿技术助孕
高风险人群如高龄妊娠、遗传病家族史、不良妊娠史等因素，应在孕前到医疗机构接受遗传咨询及生育指导，必要时可通过辅助生殖技术——胚胎植入前遗传学诊断技术(PGT)，俗称“第三代试管婴儿”。PGT是利用显微操作技术将胚胎中的数个细胞取出，利用DNA分析技术对胚胎进行染色体异常检测，选择正常胚胎植入母体，从而获得更高的临床妊娠率、降低流产率、降低染色体异常患儿的出生风险。
徐州导医热线：0516-85707122
