今年6月28日是第20个“国际癫痫关爱日”，主题聚焦“关注癫痫相关罕见病”。在我国公布的罕见病目录中，与癫痫相关的病种已多达112个。这类疾病因罕见、复杂，常被误诊或延误治疗，患者家庭在漫长的求医路上备感艰辛。
值此“国际癫痫关爱日”来临之际，徐州市中心医院神经内科三病区主任、癫痫中心负责人、主任医师曹培卫提醒大家：加深对癫痫相关罕见病的了解，尽早接受标准化、规范化诊疗。
6月25日，徐州市中心医院癫痫中心在本部门诊大厅及线上平台举办“国际癫痫关爱日”义诊活动。义诊现场，神经内科三病区主任、癫痫中心负责人、主任医师曹培卫带领癫痫中心医护团队成员徐海清、何晓光、李再利、王云、钱展、陈会等为前来咨询的就诊群众答疑解惑。
癫痫发作不止抽搐，多样症状容易被忽视
癫痫源于大脑神经元异常放电，脑部发育异常、基因变异、脑部外伤、感染等都可能诱发脑部 “异常短路”，造成异常放电，进而引发反复发作的短暂脑功能紊乱。
大众大多知晓倒地抽搐、口吐白沫这类典型癫痫发作，但癫痫表现形式多样，有些还十分隐蔽：单侧肢体抽动、莫名恐惧、视听幻觉的局灶性发作，常被当成心理问题;儿童突然发呆、动作骤停的失神发作，容易被家长误以为只是“走神”;突发腹痛、心慌、大汗甚至晕厥的自主神经发作，患者常会辗转消化、心内科就诊。
曹培卫主任医师提醒：只要是反复、突发的短暂异常表现，且难以用其他疾病解释的问题，都有必要排查癫痫发作的可能。
让癫痫相关罕见病“现出真身”
婴儿痉挛症、Dravet 综合征、结节性硬化症等癫痫相关罕见病，多幼年起病，发作难以控制，常伴随发育迟缓、智力损伤，以往治疗难度极大。如今各类先进检查与治疗手段，诊疗现状已有明显改善。
既往难以诊断的“原发性癫痫”，基因检测发现SCN1A基因突变(致Dravet综合征)；既往难以确诊的“隐源性癫痫”，高分辨率MRI识别海马硬化、皮质发育不良。
科技助力诊断效率，对于治疗也起到了跨越式的推进：如“不明原因癫痫”患儿，经全外显子测序检出DEPDC5基因突变，改用mTOR抑制剂后发作停止；PET-MRI技术精确定位致痫灶，手术切除有效率提升至70%。
全程规范管理，稳住长期治疗效果
科学用药：遵医嘱按时、足量服药，切勿擅自减停，这是防止复发的关键。现代基因检测技术还能指导个体化用药，避免严重副作用。
多学科协作：对于疑难病例，需神经内科、神经外科、儿科、影像科、精神心理科等共同制定个体化方案。
长期随访：定期复查脑电图、药物浓度及影像，评估疗效与副作用，动态调整方案。术后患者也需持续用药并规律复查。
徐州市中心医院癫痫中心为首批“中国抗癫痫协会二级癫痫中心”，已入选CAAE癫痫地图单位，并于2024年成功续牌。该中心致力于依托先进技术，为各类癫痫患者提供精准、全程的诊疗服务。值此关爱日，我们呼吁：用科技照亮病因，让每一位癫痫患者，尤其是罕见病病友，都能走向更有希望的未来。
