“医生，我妈妈肠癌走的，我这次查出子宫内膜癌，是不是也是遗传的?” “医生，我爸爸和叔叔都患肠癌，我最近便血，会不会也中招?” 在徐州市肿瘤医院妇瘤科，朱彦玲主任的诊室里，这样的疑问屡见不鲜。而答案，往往指向一个容易被忽视的“隐形杀手”——林奇综合征。作为高发的遗传性肿瘤综合征，它不分性别，既会悄悄侵袭女性妇科器官，也会盯上男性的肠道、胃部等部位，无论男女，40岁左右出现异常症状，务必警惕!
什么是林奇综合征?
林奇综合征简单来说，就是一种“天生更容易患某些癌症”的体质。这是一种常染色体显性遗传病，是由基因突变所导致的，患病的人更容易得肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌等，还会有50%的概率遗传给后代。当然，得了这个综合征的人，不是说一定会得癌，但风险比普通人高很多，而且发病年龄可能更早。
它有三个显著特点，男女都必须牢记：
家族聚集性：家族中至少3人患相关肿瘤，至少2人是一级亲属，且至少1人发病年龄<50岁，这是最典型的信号;
早发癌症：结直肠癌平均发病年龄约44岁，女性子宫内膜癌、卵巢癌发病远早于普通人群(普通人群子宫内膜癌高发于60岁以上，患者可提前至30-40岁);男性结直肠癌、胃癌发病也早于普通人群，平均年龄比散发性癌症提前20年左右;
多原发癌：女性易同时或先后患上子宫内膜癌、卵巢癌、结直肠癌;男性则易患上结直肠癌、胃癌、输尿管癌等，且约15%-25%的患者会出现同时性多原发癌。
其中，女性中子宫内膜癌是林奇综合征最常见的首发肿瘤，风险高达40%-60%;男性中结直肠癌是首要高发癌种，终生患病风险可达70%-80%，均远超普通人群。
男女皆可中招，这些信号别忽视
病例1
女性，42岁，不规则出血揪出致命“家族癌”
42岁的徐州居民李女士，是朱彦玲主任的患者。她的母亲5年前因肠癌去世，家族中还有一位姨妈患过胃癌。半年前，李女士出现非经期不规则阴道出血，她以为是更年期提前，没当回事，直到出血持续加重、伴随腹痛，才到医院就诊。
朱彦玲主任接诊后，结合李女士的家族史，高度怀疑遗传性肿瘤，立即安排宫腔镜检查，结果提示子宫内膜低分化腺癌。为了明确病因，朱主任团队为李女士做了肿瘤组织MMR蛋白检测，结果显示MSH6蛋白缺失，进一步基因检测确诊林奇综合征。“幸运的是，发现得早，肿瘤局限在子宫，没有转移。”
朱彦玲主任为李女士制定了根治性手术方案，同时建议她的兄弟姐妹和子女尽快做基因筛查，定期做肠镜和妇科检查。术后，李女士恢复良好，目前已回归正常生活。
病例2
45岁张女士，反复乱经，竟是家族遗传惹的祸
45岁的张女士是一家公司的高管，工作压力大。他的父亲48岁时因结直肠癌去世，叔叔患有胃癌。李女士“月经淋漓不尽半年，白带量多”，自以为是“乱经”，也因为工作忙没时间就医。后来在家人劝说下到徐州市肿瘤医院就诊，朱彦玲主任为其进行了宫腔镜检查，结果提示：子宫内膜腺癌。结合其家族史，进一步完善肿瘤组织检测和基因检测，确诊为林奇综合征，伴随MLH1基因突变。
朱彦玲主任团队为张女生实施了微创腹腔镜分期手术，因期别早，术后无需辅助化疗，建议张女士定期复查。同时叮嘱他的儿子(22岁)尽快做基因筛查，从25岁开始定期做肠镜。目前张女士术后随访1年，无复发迹象，已重新回到工作岗位。
男女通用筛查方法
朱彦玲主任提醒，以下人群属于林奇综合征高危人群，无论男女，务必主动筛查：
有林奇综合征家族史者;
40岁前确诊子宫内膜癌、卵巢癌、结直肠癌、胃癌者;
同时或先后患上两种及以上林奇综合征相关肿瘤者;
家族中有两位及以上一级亲属在50岁前患相关肿瘤者。
核心筛查手段(男女通用，侧重点不同)：
基因检测：确诊金标准，通过外周血检测MMR基因突变;
肿瘤组织检测：MMR蛋白免疫组化、MSI检测，适合已确诊肿瘤的患者;
定期筛查：20-25岁开始，每1-2年做一次肠镜;女性每年做妇科检查、经阴道超声，必要时做子宫内膜活检;男性30-35岁开始，每3-5年做一次胃镜，定期做泌尿系统检查。
预防干预，早做准备降风险
对于林奇综合征患者，规范干预能有效降低癌症风险：
女性：完成生育后，可考虑预防性子宫及附件切除，彻底消除子宫内膜癌、卵巢癌风险;
男性：定期肠镜、胃镜筛查，发现息肉或癌前病变及时切除，可降低结直肠癌、胃癌风险;
通用干预：长期规律服用阿司匹林(需在医生指导下进行)，可降低结直肠癌风险;保持健康生活方式，戒烟限酒、均衡饮食、规律运动，减少致癌因素暴露。
朱彦玲主任强调：“林奇综合征虽可怕，但它是可防可控的遗传性疾病，不分男女，都可能被盯上。对于有家族史的人群，不要恐慌，也不要逃避筛查。徐州市肿瘤医院已开通遗传性肿瘤咨询与筛查通道，为每一位男女患者提供专业的健康守护。”
健康无性别之分，从重视每一次异常信号开始。记住，早筛查、早诊断、早治疗，是对抗林奇综合征的关键武器!
