全程导医网 徐州就医信息：有这样一群人：不能磕碰，不能自由奔跑，轻微的擦伤就可能血流不止;关节反复出血，身体如同玻璃般脆弱——他们被称为“玻璃人”，医学上称为血友病患者。
血友病是一种遗传性凝血因子缺乏导致的出血性疾病，分为血友病A(凝血因子Ⅷ缺乏)和血友病B(凝血因子Ⅸ缺乏)，其中血友病A占80%~85%。我国约有14万血友病患者，但诊断率远低于实际患病人数。
世界血友病联盟(WFH)
2026年主题：“诊断是关怀工作的第一步”(Diagnosis first step to care)
呼吁早诊早治，避免误诊漏诊，给患者更多关爱。
血友病，你可能并不了解的真相
·遗传特点：X连锁隐性遗传，多为男性发病，女性传递。约1/3患者为基因突变，无家族史。
·分型与严重程度：根据凝血因子活性分为轻型(>5%~40%)、中型(1%~5%)、重型(<1%)。重型患者自发性出血频繁。
·临床表现：关节出血(最常见，占70%~80%)、肌肉血肿、口腔/鼻腔出血、血尿，严重时可颅内出血危及生命。
·可怕后果：反复关节出血可致血友病性关节炎，中国患者关节残疾率高达77.7%。
为什么“诊断是关怀的第一步”?
很多患者因轻微出血被误诊为普通外伤、关节炎，甚至长期得不到正确治疗。及时确诊可做到：
·避免不必要的拔牙、手术等有创操作导致的大出血
·尽早开始预防治疗，保护关节功能，避免残疾
·指导遗传咨询和产前诊断，阻断家族传递
·制定个体化方案，提高生活质量
诊断主要依赖：APTT延长(纠正试验)、凝血因子活性测定(FⅧ:C / FⅨ:C)、基因诊断(用于携带者和产前诊断)。
血友病治疗：从“按需止血”到“全程管理”
·替代治疗：输注凝血因子Ⅷ/Ⅸ制剂(基因重组或血源性)，是止血的核心。“早期、足量、足疗程”原则，出血后2小时内给药效果最佳。
·预防治疗：定期输注凝血因子，使体内因子活性维持在1%以上，将重型转化为轻型，显著减少出血、保护关节。是儿童患者的标准方案。
·非因子治疗：艾美赛珠单抗(双特异性抗体)模拟FⅧa功能，每周一次皮下注射，不依赖凝血因子，已获批用于血友病A(尤其伴抑制物患者)。
·基因治疗：通过病毒载体将正常凝血因子基因导入体内，实现长期甚至终身表达。国外已有产品上市，国内临床试验中，有望治愈血友病。
注意：约20-30%的重型血友病A患者可能产生“抑制物”(抗FⅧ抗体)，导致替代治疗无效。但通过免疫耐受诱导治疗(ITI)可清除抑制物，不必恐慌。
出血了怎么办?记住RICE原则(冷静高压)
·R(Rest 休息)：患侧关节制动，功能位休息12~24小时。
·I(Ice 冰敷)：每次10-15分钟，每2小时一次，避免冻伤。
·C(Compression 加压)：弹性绷带加压包扎，注意松紧适度。
·E(Elevation 抬高)：患肢抬高超过心脏水平，减少血流。
同时尽快输注凝血因子!家庭治疗是血友病管理的重要环节，患者或家属经培训后可自行注射，但需严格无菌操作。
日常生活小贴士
·避免剧烈对抗性运动(如足球、拳击)，但鼓励游泳、散步、太极拳等，增强肌力保护关节。
·禁用阿司匹林、布洛芬等抗血小板药物，避免肌肉注射。
·注重口腔卫生，预防牙龈出血;如需拔牙或手术，必须在血液科医生指导下补充足量凝血因子。
·定期复查(儿童半年一次，成人每年一次)，监测抑制物。
世界血病友日特别直播
直播主题：《诊断是关怀的第一步——走进“玻璃人”的世界》
直播时间：
2026年4月17日(周五)13:00-14:00
直播嘉宾：
血液内科 邱婷婷副主任医师
观看方式：扫描海报二维码进行预约，到点准时进入直播间
直播嘉宾
邱婷婷
血液内科
副主任医师、副教授、医学博士、硕士生导师
主要从事白血病发病和干细胞耐药机制研究。熟悉掌握各种血液疾病的诊疗，擅长急性白血病，骨髓增生异常综合征的诊疗及造血干细胞移植。获得中国博士后基金一等资助，获得国家自然科学基金青年科学基金1项。中国老年医学会血液学分会委员。
擅长：白血病、骨髓增生异常综合征诊疗及造血干细胞移植。
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