全程导医网 徐州妇幼保健频道：徐州市妇幼保健院生殖助孕中心的就医故事！
张先生在单位体检时发现了多囊肾，于肾内科就诊后，得知自己得的是一种遗传性疾病，考虑到自己具有家族遗传史，且结婚后一直没有怀孕。他思前想后，为了生育一个健康的宝宝，四处打听，最终来到了徐州市妇幼保健院生殖医学中心进行遗传咨询。
徐州市妇幼生殖中心黄晓洁主任十分关注张先生的病情，并为其夫妇双方、父母进行详细的遗传咨询和基因检测，发现其携带PKD2基因c.916 C>T杂合致病性变异(PVS1+PS4+PM2_M)，导致常染色体显性遗传多囊肾，变异来自母亲。
黄晓洁主任介绍，多囊肾(polycystickidneydisease，PKD)主要由PKD1基因和PKD2两个基因突变致病，其中PKD2基因(多囊肾病基因2)突变占15%，PKD1基因(多囊肾病基因1)突变约占全部病因的85%。
PKD2基因突变可能导致多囊蛋白2结构和功能发生异常，引起多囊肾的发生。而PKD1基因有多种突变形式，导致多囊蛋白1的结构和功能异常，引起多囊肾的发生。
为避免后代患有多囊肾，张先生召集全家人紧急开家庭会议，最终一致决定要求通过第三代试管婴儿技术助孕进行阻断。
2020年5月，张先生和爱人进入PGT-M周期。通过促排卵、体外受精、囊胚培养、胚胎活检等一系列程序，2020年6月，张先生的爱人获得三个囊胚，但在胚胎植入前单基因变异检测(PGT-M)后发现，三个胚胎均携带有致病基因。
之后，黄晓洁主任为张先生的爱人进行第二个周期的治疗。2020年8月，第二个PGT-M周期2个囊胚经检测均携带致病变异。
为了生育健康宝宝的目标，张先生夫妇毅然决然地踏上了第三个PGT-M周期。2021年1月，第三个PGT-M周期5个囊胚经检测，3个均携带致病变异，1个为非整倍体，1个为不携带致病变异的整倍体。
2021年12月20日，张先生爱人移植1个为不携带致病变异的整倍体囊胚，14天后，也就是2022年1月3日， 血HCG 1000mIU/ml，确定怀孕。
2022年2月22日，移植后64天B超显示单胎宫内妊娠，可见胎芽胎心。
目前，张先生的小情人已经出生，情况良好。
专家建议
黄主任表示，遇到这种家族遗传的多囊肾，就是第三代试管婴儿“大显身手”的时候了。
此外，黄主任介绍，PGT技术(第三代试管婴儿技术)涉及妇产科学、胚胎学、遗传学等多学科领域，还可以用于染色体平衡易位、染色体罗氏易位、染色体倒位等染色体异常，地中海贫血、X连锁严重联合免疫缺陷、遗传性耳聋、甲基丙二酸血症等单基因遗传病，具有遗传易感性的严重疾病如携带遗传性乳腺癌BRCA1、BRCA2致病突变患者及HLA配型等，阻断遗传性的疾病向下一代传递，帮助具有遗传异常风险家庭实现生育健康孩子的愿望。
