【罕见病科普】临床异质性的罕见病——脊髓性肌萎缩症(SMA)

  全程导医网 徐州健康科普: 顾名思义,罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”,在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病。中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。

        一、临床异质性的罕见病——脊髓性肌萎缩症(SMA)

  在2019年公布的国家首批罕见病名录中,神经系统疾病占了54种,其中肌病与周围神经病亚专科涉及病种29种,SMA即是其中一种是因运动神经元存活基因1(SMN1)的致病性突变,是导致患者脊髓前角运动神经元退化变性和丢失,出现全身肌肉进行性萎缩、无力为主要临床特征的罕见病,严重时甚至可危及生命。SMA既往多采用化学药物一种或几种联用的方法,但是都没有明显的疗效,因此也被称为“不治之症”。

  与大部分罕见病不同的是,SMA是一种具有临床异质性的罕见病,即虽然致病原因一致,临床表现却有不同。

       二、SMA依据发病年龄和获得的运动功能,从重到轻被分为4类型:

  1型即婴儿型,患儿出生后6个月内起病,出现迅速发展的进行性、对称性四肢无力,最大运动能力不能达到独坐,呼吸肌无力突出,多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭;

  2型即中间型,患者多在生后6~18个月起病,进展较1型慢,最大运动能力可达到独坐,但独坐年龄可能落后于正常同龄儿,不能独站或独走,如果得到专业护理和照顾,可以活至成年;

  3型即青少年型,患者多在出生18个月后起病,早期运动发育正常,可独走,随病情进展可出现肢体肌束颤、足部畸形,部分患者因脊柱侧弯、呼吸功能不全等影响日常生活,预期寿命不缩短或轻度下降;

  4型即成人型,早期运动发育正常,成人起病,出现肢体近端无力,进展缓慢,预期寿命不缩短。

  三、目前治疗脊髓性肌萎缩症的唯一获批特效药——诺西那生钠注射液

  近年来由于医学科研的发展,一批新药特药的出现,SMA的治疗终于成为可能。其中诺西那生钠注射液为目前世界各国指南公认的针对SMA治疗的药物。

  诺西那生钠是一种在I型和II型SMA中完成3期临床试验的反义寡核苷酸药物,临床试验证实,诺西那生钠可改变疾病进展,显著增加SMA1型患者无事件生存和总生存率,并可逆转晚发型SMA患者的运动功能丧失。

  2016年获得美国食品药品管理局和欧洲药品管理局的批准,用于治疗各种亚型的SMA患者,是全球首个获批用于儿童和成人5qSMA的疾病修正治疗药物。据了解,我国至今已有300余例左右儿童患者接受了治疗,都取得了一定的疗效。

       2021年8月27日,在省医保罕见病专项政策支持下,徐州地区首次针对脊髓性肌萎缩症(SMA)3例儿童患者的特药治疗在徐州市中心医院神经内科顺利完成。

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