全程导医网 徐州就医信息：苯丙酮尿症、精氨酸血症、甲基丙二酸血症……这些病种您可听说过?甚至其中有些字都很生僻，可一出生就被这些遗传性代谢病折磨的孩子们却真实地生活在我们周围。他们有些人一生都无法食用普通食物，永远都需要父母的特殊照顾，高昂的诊疗费和特殊的食品费用却有可能令一家人陷入窘境。
今天小编带来一个好消息。今年，符合救助条件的徐州市遗传代谢病患儿除了享受本市级的救助之外，中国出生缺陷干预救助基金会将对其诊断及治疗提供额外的救助，最高1万元。
2003年，徐州市县市区就启动了新生儿疾病筛查，通过足底血筛查出先天性甲低和苯丙酮尿症，在徐州市妇幼保健院确诊的患儿可同时享受相应的部分费用的减免救助。去年，在原有项目的基础上，又增加了串联质谱和先天性肾上腺皮质增生两项筛查，四项筛查可查出28种遗传代谢疾病。截至目前，已经对近2000例确诊并符合救助条件的出生缺陷患儿的诊断及治疗提供了救助。
“新生儿足底血的筛查中，初筛需要收费，但是复筛及确诊后的治疗则可享受相应的减免。”徐州市妇幼保健计划生育服务中心副主任李茜表示，徐州市妇幼保健院作为全市出生缺陷救助试点项目的实施单位，承担着县市区新生儿遗传代谢疾病阳性患儿召回复筛和规范治疗的工作。根据统计，目前新生儿遗传代谢疾病筛查率稳定在98%以上，阳性患儿召回规范治疗率达到99%以上。
根据《徐州市新生儿疾病筛查管理办法(修订)》规定，先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症可疑阳性病人在徐州市妇幼保健院复筛、确诊检查费用、治疗和患儿专用奶粉均可享受相应救助减免。对于先天性甲状腺功能减退症引起的矮小可免费检查至18岁。
出生缺陷患儿除了享受本市级的救助之外。今年，中国出生缺陷干预救助基金会对全国20个省开展出生缺陷救助试点项目，对符合救助条件的遗传代谢性出生缺陷患儿的诊断及治疗提供救助。江苏省也被列为试点。
救助范围
全市所有县(市)区
救助对象
0至14周岁(含14周岁)临床诊断的在救助病种范围的遗传代谢病(有机酸血症类、脂肪酸氧化缺陷类、氨基酸代谢障碍类和其他遗传代谢病病种)患儿。
救助条件
1.家庭经济困难(需有村委会/居委会提供的家庭贫困证明)
2.诊疗费用的自费部分大于等于3000元
3.通过国家基本医疗保障制度(包括城镇居民基本医疗保险、新型农村合作医疗、城乡居民大病保险、城乡医疗救助等制度)报销比例达到90%的病种除外。
救助标准
对患儿在2015年1月1日(含)至2017年12月20日(含)期间产生的诊疗费用进行救助(以正规的医疗发票时间为准)，依据自费情况救助标准(人民币金额)：
自费部分大于等于3000元，小于5000元的，救助标准为3000元;
自费部分大于等于5000元，小于7000元的，救助标准为5000元;
自费部分大于等于7000元，小于10000元的，救助标准为7000元;
自费部分大于等于10000元的，救助标准为10000元。
申请国家专项基金的救助，通过审核符合条件的患儿，基金会将把救助基金直接转入患儿本人账号。这样，徐州市的出生缺陷患儿就可享受双重的救助，从而大大减轻贫困患儿的家庭经济负担。
徐州导医热线：0516-85707122
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