唐筛高风险并不意味着唐氏儿 高龄产妇需做好孕前评估

  全程导医网 徐州就医指南:随着国家生育政策的放开,不少家庭把二胎纳入计划,部分高龄产妇针对生育的咨询明显增多。2月29日下午,不断有孕妇来到中心医院门诊5楼做产前诊断检查,妇产科副主任医师翟敬芳面前的记录本上密密麻麻写满了孕妇的信息,她说,现在的唐氏筛查、孕前优生咨询和产前诊断占了大部分工作内容。

  唐筛高风险并不意味着唐氏儿

  去年12月份,家住铜山新区的孙女士怀孕十八周做了孕中期的唐氏筛查,拿到检测报告后,被高风险的结果吓了一跳,赶紧来到市中心医院进行产前诊断咨询。

  翟敬芳介绍,在确认胎龄、孕妇的出生日期、体重等信息无误后,她确认了高风险的结果,同时也向孙女士详细地解释,高风险结果并不代表胎儿一定是唐氏儿,只是胎儿的患病风险比一般人群的患病风险高,建议进行羊水细胞检查,俗称“羊水穿刺”,只有等羊水穿刺的结果出来以后才能确诊胎儿是否有问题。

  羊水穿刺检查等待的一个月内,孙女士始终提心吊胆,多次到门诊向医生询问情况,翟敬芳努力安慰劝导,尽量缓解她的负面情绪,这才断了对方要终止妊娠的念头。经过一个月痛苦的等待,羊水穿刺结果显示胎儿并不是唐氏综合征,染色体没有显示异常,这时孙女士一家人才放下心来。

  就在采访期间,又有两位产妇拿着唐筛高危的检查单来找翟敬芳。翟敬芳表示,像孙女士这样胎儿筛查出高风险结果但并没有真正患病的并不在少数,因为在所有的高风险结果中,只有1/50到1/70的胎儿是真正的患儿。

  据了解,按照产前筛查的行业标准,大约每100个孕妇会有5个孕妇拿到筛查高风险的结果。所以,筛查阳性只是在人群中缩小了可能患唐氏综合症胎儿的范围,缩小了需要“羊水穿刺”确诊检查的范围。翟敬芳提醒孕妇,即使唐氏筛查高风险,胎儿是唐氏儿的概率也并不高,不要因此而陷入绝望,应该携带孕期的系列检查结果,到产前诊断机构进行详细咨询,请产前诊断的专科医生给出专业性的建议。

  虽然有烦恼,但唐氏筛查却不能不做。翟敬芳表示,唐氏筛查的目的是要在孕期就筛查出可能的唐氏儿(又称21三体或先天愚型),这种疾病是染色体异常的结果,每一次怀孕胚胎都有发生染色体异常的可能,而且该病的发生率还相对偏高,新生儿发病率大约在1/700。它的发生具有偶然性、随机性,可以没有家族史,没有明确的毒物接触史,发生率会随孕妇年龄的增高而升高。

  高龄产妇做好孕前评估

  到中心医院进行产前诊断咨询的,有不少都是二胎。随着国家生育政策放开,很多家庭都有了再要一胎的需求,而且这些女性会存在诸多生育问题。翟敬芳介绍,对于这些打算生二胎的女性,她们都会对其进行评估,是否适宜再生育与妊娠时机,做好怀孕前指导工作,倡导优生,纠正妊娠前内外科合并症,积极预防妊娠期并发症的发生。

  英国人类授精与胚胎管理局公布的《不孕指南》中指出,35岁的女性生育能力仅为25岁时的50%,到40岁时下降至35岁的50%。当女性超过35岁后,卵巢和子宫等器官功能均显著下降,卵母细胞质量与数量下降,从而导致卵巢储备功能、对外源性促性腺激素的反应能力、胚胎着床率及妊娠率均出现降低。

  翟敬芳称,由于女性35周岁以后的生育能力以及影响生育的机体状况处于下降状态,同时,高龄妇女由于受到生物、环境和心理行为等多种危险因素联合长期作用,造成受孕困难和胎儿丢失率增加,所以,根据高龄妇女的特点进行有针对性的孕前与孕期保健非常重要。

  此外,再生育者往往有过多次的受孕,但给予了人工流产,存在的多次官腔操作导致内膜损伤、子宫内膜炎,更随着年龄增长可能子宫内膜息肉或粘膜下肌瘤、子宫腺肌病等疾病都会导致胚胎着床失败和流产。“高龄不等于不孕,建议高龄准备二胎的夫妻先尝试自然受孕,如果尝试自然受孕一年内没有妊娠,则达到不孕症诊断标准,应考虑采用辅助生殖技术。”翟散芳建议40岁以上的女性在做好备孕措施的同时,也可以到医院进行生育能力评估如卵巢功能等检查,根据评估结果决定是否进行辅助生殖技术。

  注意糖尿病高血压伴生症

  在一般人看来,高龄产妇怀第一胎时,往往非常重视产前诊断,较早进入产前诊断流程;但生二胎的高龄产妇,往往会自以为生育过健康婴儿,对产前诊断不重视。翟敬芳认为,生育二胎的产妇更不能轻视,对于高龄产妇来说,糖尿病和高血压都是非常常见的,孕妇需要做孕后妊娠期糖尿病规范筛查和检测,定期监测血糖以确保其血糖处于正常范围内,在饮食控制、运动干预血糖不满意的情况下,适时使用胰岛素进行治疗,及时诊治,可减少母婴并发症的发生。

  高龄孕妇的妊娠期高血压疾病的发病率也要高于年轻孕妇,因为她们承受来自家庭及外界的压力,使她们精神紧张;如果孕妇之前有不良分娩,本次再妊娠,妊娠期高血压疾病发病率更高。

  为了保障高龄产妇能成功孕育一个健康的宝宝,从孕前、孕中到产前都要有良好的筛查制度。“得知怀孕后,要做全面的健康体检,查优生八项,查甲状腺功能,在11-13周时要做早期三维彩超,预测胎儿染色体风险;15-20周时做中期唐筛,对高危孕妇针对性提供检测手段,如果早期发现问题的要进行染色体方面的检测;到20-20+6周,对胎儿做三维彩超和系统检查,进一步排查胎儿结构有无问题。”翟敬芳表示,这样的流程走下来才是最完整的。

  有生育遗传病患儿史的高危 孕妇需及时做产前诊断

  去年9月份,有一个32岁的孕妇来找翟敬芳检查,当时和丈夫带着第一个孩子来的,“第一胎被确诊假性肥大性肌营养不良,行走困难,不能跑,当时孕妇怀孕17周来咨询。”翟敬芳表示,这个孩子是属于x连锁隐性遗传病,如果第二胎再生男孩的话,还将有50%的几率发病,如果生女孩将有50%几率携带但不发病。所以需要羊水穿刺,做遗传病方面检测。

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