一22岁女性，没没来过月经，外生殖器发育异常。她来电咨询：是否可结婚，婚后有无生育?
徐州市妇幼保健院生殖中心专家对女子做了全面检查。体检中发现该女性阴蒂肥大，呈龟头状，阴道末端与尿道同一开口，第二性征呈女性，乳房发育，腋毛与阴毛均呈女性分布，子宫、输卵管及卵巢可扪及。由于外生殖器特点及无月经应考虑两性畸形的可能性，此时作染色体检查是必要的。因为两性畸形分布真性与假性两类：真性具有两种性别表型，既有睾丸又有卵巢，核型多为46，XY/46，XX嵌合体，而男性假两性畸形，即睾丸女性化综合征，核型为46，XY，具有女性性征。
本例核型检查结果为46，XX/46，XY，结合临床表现诊断为真性两性畸形。这类问题的处理宜极慎重，要充分考虑其性腺及外生殖器发育情况、年龄、社会性转化。在剖腹探查后发现左侧为卵睾，由于卵睾有可能恶性变，故建议切除，手术将阴道和尿道分开并做阴道成形术，这样婚后有正常性生活，并有可能妊娠。
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