徐州一院癫痫中心为癫痫家系患者进行免费基因检测

  全程导医网 徐州卫生信息:随着基础医学尤其是分子生物学在临床医学中的应用,特别是人类基因组计划工程的实施,给人类很多遗传性神经系统疾病的诊断和治疗带来了日新月异的变革。近年来,癫痫的基因检测便是神经科学领域里最重要的进展之一,到目前为止,已经发现了20多个基因对特发性癫痫的遗传易感性有重要的影响。癫痫是神经系统的常见病之一,是由于脑神经元反复异常放电所致。癫痫病因有很多,获得性因素主要包括高烧、外伤、产伤、新生儿窒息、颅内感染、肿瘤、中毒、先天性脑发育不良、脑血管疾病、代谢性疾病等;另外大量研究证明,癫痫病和遗传因素亦有关。

  近年来,徐州市第一人民医院癫痫中心的专家在门诊工作中发现了徐州周边地区几个癫痫家族群体。通过与癫痫家族患者真诚沟通,其中一个近百人的癫痫家系接受了徐州市第一人民医院癫痫中心专家的义诊帮助。前不久,徐州市第一人民医院神经内二科主任黄红莉、协作办主任姜彤彤和医务处主任沈鹏带着她的专家团队前往患者家族中,为癫痫家族人群免费咨询义诊。各位专家分别详细地询问、采集个人病史和家族史,并留取每个人的血标本。为了尽快与北京专家完成义诊工作对接,专家组忙的连午饭都没来及吃。患者家族人员对徐州市第一人民医院专家耐心、真诚的免费义诊表示万分感谢。

  当天下午3点多专家组赶回医院,把采集的病史资料及血标本交给在医院等候的北京天坛医院的癫痫专家,急速送回北京天坛医院,进行免费遗传基因筛查。专家们将把检测、排查出的有缺陷、突变的遗传信息与基因库里已发现的癫痫致病基因进行比对,以便深入研究和发现更多的癫痫相关基因及突变形式,进一步阐明突变基因致癫痫机制,为该患者家族进行癫痫的诊断和治疗提供更明确的依据。

  据黄红莉主任介绍,全球癫痫患者约5000万人,4000万在发展中国家,我国约有900多万,其中600万每年仍有发作,每年还会有40万新发病例。近60%的患者没有接受正规的抗癫痫治疗。遗传因素对癫痫发病的作用得到进一步肯定,但对高发家族的调查迄今为止甚少。为了减轻癫痫给患者及家庭、社会造成的负担及影响,徐州市第一人民医院癫痫中心将进一步免费为更多的癫痫家系进行详细跟踪调查及基因检测,以明确癫痫病因,有利于明确诊断及针对性治疗,促进癫痫控制及康复,为癫痫家族后代优生优育提供帮助。

  近年来,徐州市第一人民医院癫痫中心受到数以万计癫痫病康复患者的赞许,同时也得到了同行的肯定。黄主任提醒,一定要警惕癫痫的发作先兆,该病不是无迹可寻,也不是不治之症,若出现奇奇怪怪的异常行为应及时到正规的医院找专科医生治疗,越早治疗效果越好,因为发病初期是治疗的最佳时机。

  徐州市第一人民医院癫痫中心是一所集临床、科研、教学为一体的淮海经济区最大的癫痫综合诊疗机构,是淮海经济区癫痫医生进修学习基地,中心技术力量雄厚,特聘请中国抗癫痫协会李世绰会长、北京协和医院吴立文教授、北京大学妇儿医院秦炯教授为医学顾问,并由著名癫痫专家北京高伟博士、邵晓秋博士、常鹏飞博士、卢强博士、南京张锐博士组成优秀专家团队。中心拥有多套长程视频脑电监测等电生理检查系统,开设有癫痫病房和监测中心病房,对于鉴别痫性、非痫性病变、癫痫灶的定位以及难治性癫痫、癫痫持续状态的诊治具有丰富的经验。中心的成立为淮海经济区的广大癫痫患者带来了福音,使癫痫患者不要四处奔走就可得到国内最优秀的癫痫专家的亲自诊疗,不必再体会异地求医的艰辛。为患者解除病痛,做人民群众的健康后盾,是市一院癫痫中心专家的不懈追求。

  专家介绍:黄红莉,徐州市第一人民医院神经内二科主任、主任医师、教授、学科带头人。江苏省抗癫痫协会理事、徐州市医疗事故鉴定委员会及劳动能力鉴定委员会专家、徐州市伤残鉴定委员会专家。从事神经内科临床及教学工作近30年,曾在北京大学第一附属医院、北京宣武医院、北京市癫痫中心、北京天坛医院、北京市脑血管病中心、北京协和医院、南京脑科医院等学习深造。具有丰富的临床工作经验。

  专业特长:脑血管病、癫痫、眩晕及神经内科疑难病的诊治。主持完成江苏省卫生厅科研项目一项、徐州市科研课题多项,获徐州市科技进步二等奖一项、徐州市科技进步三等奖多项。

  门诊时间:周二全天。

  徐州健康热线:0516-85707122