筛查不等于确诊，可能出现少量的假阳性和假阴性，对高危孕妇最后确诊还需作胎儿染色体检查。国内唐氏综合征的产前筛查情况是什么样的呢……徐州妇幼热线：0516-85707122...

抽取孕妇静脉血液，检验血清绒毛性腺激素、雌三醇、胎儿甲型蛋白、与抑制素等浓度，结合孕妇的年龄、体重、怀孕周数，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性……徐州妇幼热线：0516-85707122...

X连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带，男性患病。男性的致病基因只能随着X染色体传给女儿，不能传给儿子，称为交叉遗传……徐州妇幼热线：0516-85707122...

由于α1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏，使半乳糖代谢被阻断，而积聚在血、尿、组织内，对细胞有损害，主要侵害肝、肾、脑及晶状体。临床表现：婴儿出生数周后出现体重不增……徐州妇幼热线：0516-85707122...

抗维生素D佝偻病。病因：甲状腺功能不足，影响体内磷、血钙的代谢过程，致使血磷降低，且维生素D治疗效果不好。临床表现为：身材矮小，可伴佝偻病和骨质疏松症的各种表现……徐州妇幼热线：0516-85707122...

马尔芬氏综合征：此病也叫蜘蛛指症。此遗传病患者一般身材较高，四肢细长，脊柱后侧凸，关节松弛，胸部凹陷或突起，两臂伸开长度大于身高，脚、手大，指(趾)细长……徐州妇幼热线：0516-85707122...

突变的基因可以有害，或为中性，少数也可能有益。20世纪80年代后期已将人类4550余种性状与特定的基因联系起来，90%与疾病有关，少数性状属于正常变异……徐州妇幼热线：0516-85707122...

新生儿遗传病筛查是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法，是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常……徐州妇幼热线：0516-85707122...

缺陷的患儿在出生时往往没有临床症状，但是由于缺乏某些必要的酶类或其他原因，造成机体代谢紊乱，从而影响孩子的体格和智力发育，对孩子造成严重损害……徐州妇幼热线：0516-85707122...

四维彩超就是四维成像技术(4D)，能直观、立体显示人体器官的三维结构及动态、实时地观察立体结构，而以往的二维成像技术只能显示人体器官的某一切面……徐州妇幼热线：0516-85707122...