徐州妇幼保健院遗传医学中心方媛:开展最新技术减少出生缺陷

  全程导医网 徐州天使风采:(通讯员 姚萌)日前,徐州市第七期“双百高层次人才培养工程”优秀专家及徐州市第七期“双百高层次人才培养工程”拔尖人才名单出炉,其中,来自医疗卫生战线的共98名专家榜上有名。他们医疗技术精湛,临床经验丰富,多次成功诊治疑难病症,在全市同行中有很高声誉,且在某项医学专科处于领先水平……他们是谁?

  方媛:开展最新技术减少出生缺陷

  每一个家庭都希望顺利孕育出健康的宝宝,但有数据统计,全世界每年大约有500万缺陷婴儿出生,平均每5~6分钟就有一个。如何减少出生缺陷,减轻家庭在心理上和经济上的巨大负担?带着这样的目的,徐州市妇幼保健院遗传医学中心副主任方媛在岗位上兢兢业业,积极创新,为本地区的优生优育工作作出了应有贡献。

  产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机,对可治性疾病,选择适当时机进行宫内治疗;对于不可治疗性疾病,能够做到知情选择。作为徐州市妇幼保健院遗传医学中心副主任,方媛工作十几年来,一直配合科主任解放思想,更新观念,求真务实,参与建立了江苏省卫生厅批准的徐州市产前筛查兼产前诊断中心实验室,并将产前诊断中心创建为徐州市第一批重点专科,参与将遗传医学中心创建为江苏省妇幼保健重点学科。

  工作中,方媛不断提高自身的管理能力及业务水平,工作重点为遗传相关性疾病的咨询与诊断 、产前诊断及遗传性耳聋基因筛查,其中孕中期孕妇羊膜腔穿刺技术、羊水细胞培养及染色体分析技术已达到国内先进水平。近三年来共对高危孕妇进行遗传咨询3000余例,产前诊断2000余例 。

  她带领着医院产前诊断小组踏实工作,积极创新,引进了国内外最新技术。一是孕中期胎儿染色体非整倍体筛查-诊断的模式研究及临床应用,在降低了侵入性产前诊断率的同时提高了检出率,易于被广大孕妇所接受;二是产前BoBs快速诊断技术,菜单式检测,遗传咨询简单,报告周期大大缩短,减轻孕妇焦灼等待的痛苦;三是建立了适合徐州地区的遗传性耳聋产前筛查-诊断的模式,降低了出生缺陷,在三级预防阶段避免耳聋发生。

  正是这些技术的推广,大大减少了出生缺陷,减轻了家庭在心理上和经济上的巨大负担,创造出了极大的社会效益,为徐州地区的优生优育工作作出了巨大的贡献。

  在工作之余,方媛注重科研并取得了一定的成果,主持市级课题2项,发表SCI论文3篇,核心期刊论文3篇,国家级期刊论文1篇,主编著作3部,获得徐州市科技进步奖三等奖2项,徐州市新技术引进奖一等奖1项,徐州市新技术引进奖二等奖1项。

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